肢端肥大症

肢端肥大症(以下简称肢大)是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病,患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上,诊断时平均年龄为40岁。肢大是一种相对少见的慢性疾病,患病率约为40-130/百万,涉及多个学科和领域,容易延误诊断及治疗,因此会造成患者的并发症和病死率相应增加。
下面总结一下肢大诊断流程

初诊:
容貌改变、头痛和视力视野障碍等相关临床表现

定性诊断
(血GH随机值,葡萄糖GH抑制试验,GH谷值和IGF-1)

定位诊断(头颅MRI或CT)
垂体功能进行全面评估(FSH、LH、E2、T、血ACTH、F、TSH、T3、T4、PRL等),
并发症评估

治疗流程.jpg

DA:多巴胺受体激动剂;
IGF一1:胰岛素样生长因子一l;
SSA:生长抑素类似物;
RT:放疗。
8部分患者:预期手术无法完全切除的大腺瘤(如侵袭海绵窦)且无肿瘤压迫症状的患者,不适合手术的患者或不愿意手术的患者。
6RT:对术后有残留病灶的患者,可以放射治疗;若选择放疗,则应考虑患者的年龄、生育状态、垂体功能、接受长期药物治疗的意愿等因素

术后不同时间的随访项目.jpg

1.临床表现:
(1)特殊面容和体态:皮肤变厚变粗,额部皱褶变深,眼睑肥厚,鼻大而宽厚,唇厚舌肥,声音低沉,颧骨、眶上嵴及下颌骨增大突出,牙缝增宽,咬合错位,四肢长骨变粗,手脚掌骨变宽、厚大。
(2)内分泌代谢紊乱:女性月经失调、闭经,男性乳房发育、溢乳、性功能减退。可伴有糖尿病或糖耐量异常。少数患者可合并甲状腺功能亢进和1型糖尿病。
(3)脏器肥大:常伴高血压、心脏肥大、左心室功能不全、冠状动脉粥样硬化等,晚期可出现心力衰竭。
(4)肿瘤压迫症状:头痛、视力减退、视野缺损等。
2.实验室检查:(1)血清GH水平的测定:
空腹或随机血清GH水平<2.5ug/L时可判断为GH正常;
若≥<2.5ug/L时需要进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确定诊断。

葡萄糖抑制生长激素试验:
使用口服75 g葡萄糖进行OGTT。分别在0、30、60、90及120 min取血测定血糖及GH水平,如果OGTT试验中GH谷值水平<1ug/L,判断为被正常抑制。
(2)血清IGF-1水平测定
3.影像学检查:头颅MRI和CT扫描可了解垂体GH腺瘤大小和腺瘤与邻近组织关系
4.其他垂体功能的评估
5.视力、视野检查
6.治疗目标是:
(1)将血清GH水平控制到随机GH<2.5ug/L,OGTT GH谷值<1ug/L;
(2)使血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内;
(3)消除或者缩小垂体肿瘤并防止其复发;
(4)消除或减轻临床症状及合并症,特别是心脑血管、呼吸系统和代谢方面,并对合并症进行有效的监控;
(5)尽可能的保留垂体内分泌功能,已有腺已有腺垂体功能减退的患者应做相应靶腺激素的替代治疗。

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