如何查看变异在基因的正义链还是反义链?
方法一:在Clinvar数据库中直接查看(不一定非要找我们目标变异,当我们目标变异在Clinvar数据库中无记录时,在Clinvar中随便找一个该基因对应的变异即可)
第一步:打开Clinvar中变异详情界面,点击HGVS处的more HGVS选项,显示该变异所有的描述形式:
第二步:找到与染色体位置相对应的以基因组为参考序列的描述形式,对应的碱基变化即可看出是在正义or反义链:
第二种方法:直接查看参考基因组和参考转录本的位置(像NCBI、Ensemble、UCSC等数据库都可查看,方法很多,这里只举一个简单的例子)
第一步:直接在NCBI-Gene数据库查询:
第二步:点击Genome Data Viewer选项直接进行查看:
第三步:选择对应的转录本,查看箭头方向,从左往右是正义,反之则为反义链