3月21日是"世界唐氏综合征日"。对于平常人来说，这一天可能只是个普通的日子，然而对于唐氏综合征患者及其家庭来说，却是个永远铭记的字符。2011年联合国大会正式将这一天命名为“世界唐氏综合征日"，寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。

1.科普篇-走进“唐宝宝”

唐氏综合征是由21号染色体异常导致的，有三体、易位及嵌合三种类型。60%的患儿在胎内早期即流产，存活患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢，出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。据以往统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万"唐宝宝降生。

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关，高龄孕妇发生的卵子老化是21号染色体不分离而最终形成3体的重要原因。随着二胎政策的开放，我国高龄产妇的数量将不断增长，对于唐氏综合征的防治也需更多重视。

2.预防篇-走进“唐筛”

唐氏综合征目前无有效治疗手段，可行的是进行产前优生咨询和产前筛查，明确诊断后及时采取干预措施，防止唐氏儿的出生。

唐筛检查，是唐氏综合征产前筛查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患唐氏综合征的风险，如果唐筛检查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。唐氏综合征筛查按照检查手段可分为3类：血清学检查、超声检测和无创产前DNA检测。

相比而言，超声检查+血清学检查是成本最低的，但是相对来讲，检出率会因检测内容的差异而出现较大浮动，在60~90%之间，且假阳性率非常高。羊膜腔穿刺虽然全面、准确，但是因为有一定的流产风险，更适合作为最后的备用选项，在其他方法都提示高风险的前提下作为确诊的手段使用。无创产前DNA检测是利用孕妇外周血中胎儿游离DNA来检查胎儿有无染色体异常，准确率高、无创伤性、胎儿不受影响，目前这种方法越来越受孕妇欢迎。

3.专访篇-走进“中国NIPT”

NIPT，中文名叫无创产前基因检测，是近几年兴起的一项产前筛查技术，主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体非整倍体。

生物探索：NIPT作为高通量测序技术在临床转化应用中最为成功的典范，已广泛应用于临床检测，并对传统产前筛查和产前诊断体系产生了深远的影响。在您看来，NIPT发展至今天，给我国唐氏综合征的筛查带来了哪些变化？

NIPT为唐氏综合征的筛查提供了一个更加安全高效的选择，使我国唐氏综合征的基因筛查技术在短短几年时间内完成了一次升级。NIPT兼具高灵敏度和高特异性。国家卫计委要求的检出率295%，假阳性率s0.5%，而专业实验室能达到检出率高于99%，假阳性率低于0.1%的水平。同时，NIPT可以早在12-18孕周进行检测，给孕妇提供了充足的产前诊断和后续干预的宝贵时间。

血清学筛查存在着检出率低、漏诊率高和假阳性率高等不尽人意的地方，因而血清学检测为阳性或35岁以上的孕妇就被要求做羊水穿刺来进一步确诊。这种传统的产前诊断方法采用侵入式的取样方式，虽然可以保证极高的准确率，但是给孕妇和胎儿带来了风险。不精确的血清学筛查结果导致后续不必要的侵入性诊断数量增加，这不仅给胎儿增加了风险，也给孕妇造成了极大的心理负担，还给产前诊断体系造成极大的负担，相当程度上制约了唐氏综合征筛查和诊断的效率。

生物探索：样本量是能够体现技术应用现状的有效指标之一。随着社会的发展，人们对生育有了更高的要求，尤其是全面二孩政策放开后，高龄女性对生育二孩的需求加大，这无疑也加大了对NIPT的需求。

过去两年，从年龄结构上看，最显著的变化是高龄孕妇的比例增加了。2016年，35岁以上接受NIPT检测的孕妇占所有接受该检测孕妇的比例比前一年提高了7%。这样的变化可能由多方面原因导致，临床对NPT认知的提高可能是一个主要方面，因为在国家规范中，35岁及以上是慎用人群，只有当医生或孕妇对NIPT更有把握了，这部分人群才会增长。基因检测不再是华而不实的概念，而是真正利于健康的一种手段。另一个重要的方面，是国家全面放开二孩政策，根据我们对接受NIPT人群的统计，头胎和二胎的比例从2015年的1：0.92变为了2016年的1：1.61。这样的变化是巨大的。我们也认为这是造成接受NIPT的孕妇群年龄结构改变的最主要原因。除了对年龄与疾病关系的考量外，二孩家庭普遍具有较优的经济条件，也一定程度上增加了这种需求。

生物探索：随着测序和分析的成本不断降低，NIPT筛查范围的扩大也成为了热门议题。从技术角度来看，NIPT的下一个发展方向将会是什么？

相比于21三体、18三体以及13三体，其他疾病--无论是染色体病和单基因遗传病，都面临更为复杂的伦理问题。而受限于这些疾病发病率低、疾病样本量有限等客观因素，都会使得NIPT临床应用整体长期增长，但不会像一开始针对唐氏综合征一般急速增长。

无创产前基因检测项目

该检测项目准确、安全、检测孕周范围广，适用于血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症者，错过血清学筛查最佳时间的孕妇。原则上针对单纯唐氏高风险、胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，孕妇预产期年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗的孕妇都可以进行NIPT产前筛查。

市场上有关孕妈基因检测的项目繁杂且质量不齐，孕妈要多加评估与考察，而且费用不低；若能找到优质且价格合理的基因检测单位，建议孕妈(尤其高龄产妇)最好做个检测，以确保新生胎儿有个健康的体质，也免得日后花大钱；如有需要免费的基因检测，可留言咨询。

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