先天性肌性斜颈（CMT)临床表现为患儿出生后头向患侧倾斜，下颌转向对侧，患侧胸锁乳突肌内可触及肿块，两侧颜面部发育不对称，健侧饱满，患侧窄平。
患侧胸锁乳突肌早期表现为椭圆形或梭形肿块，质地硬，位于胸锁乳突肌的中下段，肿块表面皮肤正常，表面不红，皮温不高，无压痛，肿块随胸锁乳突肌移动，肿块在一定时期内会逐渐增长，生后3W肿块明显，生后1月达到最大，其最大直径范围为l～3cm，后多数肿块可逐渐消失，逐渐出现肌肉的增粗、增厚，最后形成纤维性挛缩的条索。 患儿会因下颌发育不良导致下颌不对称，甚至出现两侧母乳喂养的困难。患儿会出现双侧耳、眼不对称，患侧耳、眼小。
有些CMT患儿还会出现运动发育迟缓。如果不予治疗，患儿双侧颜面部不对称会进一步加重，甚至出现颈椎活动受限、椎体变窄、颈椎侧凸畸形、颈部深筋膜增厚、前中斜角肌挛缩、颈动脉鞘及血管缩短、胸椎代偿性侧凸。由于CMT患儿双眼不在同一水平位，可能还会引起继发性斜视。继发性畸形会随着患儿年龄的增加而越加严重、甚至影响其心理发育。
CMT按照胸锁乳突肌变性程度可分为三型：纤维型、肌肉型和混合型。
纤维型以纤维组织为主，胸锁乳突肌中下段部分或全部由纤维组织代替，镜下可见多量纤维组织增生。肌肉型以肌肉为主，胸锁乳突肌增粗、变短，镜下见少量纤维组织。纤维组织和肌肉共存为混合型。
此外，Cheng等根据胸锁乳突肌受累的程度，将先天性肌性斜颈分 为三类：
第一类，胸锁乳突肌可触及肿块，此型最常见，胸锁乳突肌肿块通常在1岁之内消退，会遗留纤维瘢痕。
第二类，胸锁乳突肌不能触及肿块，但可触及胸锁乳突肌明显紧张挛缩及条索状；
第三类，胸锁乳突肌不能触及挛缩及肿块，仅有头部偏斜，也称为姿势性肌性斜颈。
