3月21日，是一个很不一般的日子。今天不仅是“世界睡眠日”、"国际消除种族歧视日"，还是"世界唐氏综合征日"。

2011年12月联合国大会正式将3月21日命名为世界21-三体综合征日（即唐氏综合征日）。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行不同形式的交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，并呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。

上周六，因心就这个主题进行了一场周末读书会。除了一些康复方面的小问答，这场读书会也给大家进行了一些的普及，下面是茵茵的一份总结。

除了智力和发育障碍，唐氏综合征的儿童罹患特定疾病的风险也会增加。许多唐氏综合征的相关疾病都需要通过药物、手术，或其他医学手段进行治疗（康复训练不一定帮的上忙噢！）当然，每个唐宝宝的情况不同，所以并不是每个唐宝宝都会有严重的身体疾患。今天就和大家分享一些唐氏综合征患儿中可能会有的先天性疾病种类。

心脏缺损。几乎一半患有唐氏综合征的婴儿患有先天性心脏病（CHD），这是唐氏综合征的患儿中最常见的出生缺陷类型。先天性心脏病可能会导致肺部高血压，心脏不能有效地泵血，以及发绀病（由于缺氧导致皮肤呈蓝紫色）。有鉴于此，美国儿科学会（AAP）委员会建议患有唐氏综合征的婴儿接受超声心动图以及儿科心脏病医生的专业检查。有时，心脏缺陷可以在出生前检测到，但出生后的检测结果更加准确。有些唐宝宝的心脏缺陷程度较轻，可以通过药物治疗，但有些则需要及时进行手术治疗。

视力问题。超过60%的唐氏综合征患儿受到视力问题困扰，这些问题包括出生时即患有的白内障。白内障的患病几率随着儿童年龄的增长仍会增加。其他可能困扰唐氏综合征患儿的眼部疾病还包括近视、斜视，以及快速、不自主眼动。佩戴眼镜、手术、或其他治疗通常可以帮助改善唐宝宝的视力。美国儿科学会建议患有唐氏综合征的婴儿在新生儿期即应该接受专业的儿童眼科专家的检查，并且需要接受定期的眼科检查。

听力缺损。大约70%到75%的唐氏综合征患儿有不同程度的听力缺损，其中一些是因为耳朵结构异常。美国儿科学会建议唐氏综合征患儿一出生即进行听力筛查，并且接受定期的听力检查。许多遗传性听力问题是可以被矫正的。此外，患有唐氏综合征的儿童更易受到耳部感染。这时应及时治疗，以防止可能因此导致的听力缺损。

进食问题。肌肉张力低，伴随舌伸出困难，会使唐氏综合征患儿的进食困难重重，无论是进行母乳喂养亦或是奶瓶喂养。所以患有唐氏综合征的婴儿可能需要额外的营养补充，以确保他们得到他们所需要的所有营养物质。另外在某些情况下，力量薄弱的肌肉会影响消化道功能，导致从吞咽困难到便秘的各类消化问题。所以所以家长可能需要与哺乳专家和儿科营养师合作，以确保适当的营养；家长也需要咨询胃肠病专家，以帮助克服唐宝宝消化系统可能出现的诸多问题。

癫痫。相比起不患有唐氏综合征的儿童，唐宝宝罹患癫痫，或出现癫痫样症状的可能性更高。罹患癫痫的风险随着年龄的增长而增加，但癫痫发作通常会出现在婴儿出生的头2年或30岁以后。将近一半的50岁以上唐氏综合征患者会患有癫痫。通常情况下，通过药物治疗，癫痫可以得到很好的控制。

以上是唐氏综合征患儿中常见的先天性疾病种类，我们只有在具体了解这些问题后，才能更好的做出相对应的康复治疗。

如果你想了解更多内容，或者有任何关于唐氏综合征的相关问题，可以留言或后台咨询噢。

参考文献：

Bull, M. J., & the Committee on Genetics. (2011). Health supervision for children with Down syndrome.Pediatrics,128, 393–406.

So, S. A., Urbano, R. C., & Hodapp, R. M. (2007) Hospitalizations of infants and young children with Down syndrome: Evidence from inpatient person-records from a statewide administrative database.Journal of Intellectual Disability Research, 51, 1030–1038.

NDSS. (n.d.).Early intervention.Retrieved June 11, 2012, fromhttp://www.ndss.org/en/Education-Development--Community-Life/Early-Intervention/Early-Intervention

Lujić, L., Bosnjak, V. M., Delin, S., Duranović, V., & Krakar, G. (2011). Infantile spasms in children with Down syndrome. Collegium Antropologicum, 35, 213–218.

Goldberg-Stern, H., Strawsburg, R. H., Patterson, B., Hickey, F., Bare, M., Gadoth, N., & Degrauw, T. J. (2001). Seizure frequency and characteristics in children with Down syndrome.Brain & Development, 23, 375–378.