单基因遗传病是指由一对等位基因引起的疾病，符合孟德尔遗传定律，固又称孟德尔式遗传病。
其有五类，常染色体显性遗传病( AD病)常染色体隐性遗传病(AR病)X连锁显性遗传病( XD病)X连锁隐性遗传病( XR病)Y连锁遗传病( YL病)。
对人类单基因遗传病通常采用系谱分析法，家族中第一个被医生或者研究人员发现的遗传病患者叫做先证者，从先证者入手，追溯到家族中所有人员(包括直系亲属和旁系亲属的发病以及婚配情况)，再将收集到的资料按照一定规律绘制成的图谱叫做系谱。
常染色体显性遗传病(AD病)是位于常染色体上的显性基因所控制的遗传病。根据杂合子和显性纯合子的表型差异，将AD分为以下类型。
其一，完全显性。在常染色体显性遗传中，杂合子与纯合子的表型完全一致。其系谱图具有以下特点1.双亲之一往往是患者，绝大多数患者为杂合子2.系谱中连续几代可出现患者3.患者同胞、子女患病几率为½4.男女患病几率均等5.双亲无病，子女一定无病，除非发生新的基因突变。
其二，不完全显性，又称半显性，指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子之间。在这种情况下，子代的表型比例不再是3:1而接近于1:2:1，与基因型比例相同。
其三，共显性。指一对等位基因没有显性隐性差别，在杂合状态下，两种基因的作用都能展现出来。
常染色体隐性遗传病( AR病)是指位于常染色体上的隐性基因所控制的性状的遗传病。所以，只有隐性纯合子才能发病。显性纯合子所有后代均为无病，除非发生新的基因突变。杂合子虽然带有致病基因，但是其作用却被正常显性基因所掩盖，表型与正常人无异，但其能把致病基因遗传给后代，被称为携带者。群体中AR病致病基因频率一般为0.001-0.01。患者双亲往往不患病，但肯定为携带者。两个携带者婚配，子女基因型比例为1:2:1。患病几率为¼，携带者为正常个体三分之二。
其特点为，患者同胞发病几率往往大于¼；近亲婚配子女发病几率大大增高。
X连锁显性遗传病(XD)是指位于X染色体上的致病基因所导致的遗传病。男性患病基因来自母亲，将来只能传给女儿(交叉遗传)；女儿患病基因可能来自于父亲(杂合子)，也可能来自于母亲(纯合子)。但人群中纯合子往往存在几率过低，故女性患病者往往为杂合子。
其系谱主要特点为1.女多于男，女轻于男2.男性患者母亲一定是患者，女儿父母皆可能患病3.男性患者女儿一定是患者，儿子肯定正常；女性患者儿女都可能发病4.系谱中可见隔代遗传和交叉遗传。
X连锁隐性遗传病(XR病)是指位于X染色体上的隐性基因所控制的遗传病。男性如果只要有致病基因就会患病，女性则不一定。
其特点为1.男多于女，系谱中往往只看到男患者2.双亲无病，儿子可能患病，女儿无病3.男患者的兄弟、舅舅、姨表兄弟、外甥可能患病4.由于大多数XR病具有致死效应，故外祖父、外孙发病很少见。
Y连锁遗传病(YL)是指位于Y染色体上的基因控制的性状的遗传病。被称为全男性遗传或限雄性遗传。
