Title: Genetic Architecture and Genome-Wide Adaptive Signatures Underlying Stem Lenticel Traits in Populus tomentosa
题目：毛白杨茎皮孔相关性状的遗传结构与全基因组适应性特征
通讯作者：张德强
机构：北京林业大学
杂志：Int. J. Mol. Sci.
IF/分区：5.9/Q2
发表时间：2021.8
研究意义：
通过GWAS和选择性清除分析明确毛白杨皮孔相关性状的遗传结构与全基因组适应性特征。为复杂适应性性状的遗传基础和景观遗传学研究提供了新的策略，从而促进树木形态的分子设计，以适应未来的气候和环境变化。
M&M：
材料：303份10年苗龄的毛白杨
性状：皮孔面积LA，皮孔数目LN，规定面积下皮孔面积与总面积之比RA
方法：
重测序，测序深度> 15×；
GWAS：K+Q，TASSEL，包含SNP和indel
候选基因挖掘：显著SNP上下游5kb构建LD block
GO注释： FDR threshold p < 0.01
上位性分析：epiSNP软件Kempthorne模型
选择性清除：plink 5kb滑窗 选择强度top5%
结论：
1.毛白杨自然群体中皮孔相关性状的表型变异：测量LA、LN和RA三个皮孔相关性状，均存在着广泛的表型变异，且三个表型性状间存在着相关关系，表明可能有多效基因共同控制。来自三个不同气候区的毛白杨之间，皮孔性状存在显著的差异，可能是由于不同的年降水量、气温以及相对湿度导致的。
2.GWAS测定皮孔性状的加性和显性效应：共找到显著相关的SNP108个，在上下5kb范围内注释到88个候选基因，主要参与第二细胞的生物发生和转录调控。其中有58个位点既有加性效应也有显性效应，还有一些位点在不同的性状中效应不同。表明，多效基因在皮孔性状的形成过程中具有复杂的遗传效应。
3.毛白杨皮孔性状的上位性效应：108个位点中找到15对位点具有上位性效应。在具有上位性效应的位点间，等位基因的不同基因型组合，表型值会有显著差异。
4.毛白杨不同亚群之间等位基因频率的差异：对三个不同气候区的亚群分别进行选择清除分析，共找到9个的代表性候选基因，既与皮孔性状显著相关，也与气候类型有紧密的联系。一些显著SNP的等位基因频率在不同的气候区中，是不相同的。气候可能通过影响等位基因的频率，从而影响表型。
5.毛白杨皮孔性状潜在基因的等位基因解释：两个候选基因PtoTraB1和PtoTraB2分别在树皮和成熟的木质部中高表达。PtoTraB2高表达的品种中，皮孔数目也更多，而且纯合CC单体型的皮孔数目也要多与其他单体型。
6.PtoNAC83是皮孔变异的重要遗传调控因子：AGG基因型中PtoNAC83的表达量高于AAA型，InDel Chr3_4043376可能是一个主要的变异诱因。PtoNAC83和PtoMYB46一对上位性位点中，也存在不同等位基因表达量相反的情况。在拟南芥中超表达以上两个基因，结果表明PtoNAC83和PtoMYB46分别抑制和促进细胞的数目及大小。
亮点：
加性、显性、上位性的全基因组关联分析（SNP+indel）；
不同气候条件下，候选基因的等位基因频率对于表型的影响；
一对上位性效应位点所在的候选基因同时进行功能验证，相互支持。
