AnnotSV地址：https://lbgi.fr/AnnotSV/
版本：3.0.5

AnnotSV输出结果部分列名解释

1、AnnotSV_ID：AnnotSV ID
2、SV_chrom：染色体名称
3、SV_start：SV在染色体中的起始位置
4、SV_end：SV在染色体中的终止位置
5、SV_length：SV的长度（bp）（缺失为负值）
6、SV_type：SV类型（缺失DEL、重复DUP等）
7、Samples_ID：调用SV的样本ID列表(根据SV输入文件)
8、ID：突变位点ID(仅从VCF输入文件中提取)
9、REF：参考基因组中的核苷酸序列(仅从VCF输入文件中提取)
10、ALT：突变后核苷酸序列(仅从VCF输入文件中提取)
11、QUAL：突变质量值(仅从VCF输入文件中提取)
12、FILTER：过滤结果(仅从VCF输入文件中提取)
13、INFO：位点信息(仅从VCF输入文件中提取)
14、FORMAT：vcf文件的FORMAT列信息
15、“SAMPLE_NAME”：vcf文件中的样本名， 对应信息该样本的基因型
16、Annotation_mode：表示生成的注释行类型: 1. 对SV全长的注释(“full”)，2. 每个被SV重叠的基因的注释(“split”)
17、Gene_name：基因Symbol
18、Gene_count：与SV重叠的基因数
19、Tx：转录本Symbol
20、Tx_start：转录本起始位点
21、Tx_end：转录本终止位点
22、Overlapped_tx_length：转录本与SV重叠的长度(bp)
23、Overlapped_CDS_length：编码序列与SV重叠的长度(CDS) (bp)
24、Overlapped_CDS_percent：编码序列(CDS)与SV重叠的百分比(bp)
25、Frameshift：表示CDS长度是否能被3整除(yes或no)
26、Exon_count：转录本中外显子数
27、Location：SV在基因中的定位，取值txStart, txEnd, exon’i’, intron’i
28、Location2：SV在基因编码区的定位，取值UTR(基因中无CDS)、5'UTR (CDS开始前)、3'UTR (CDS结束后)、CDS (CDS开始到CDS结束之间，可以是外显子，也可以是内含子)。
29、Dist_nearest_SS：考虑外显子和内含子SV断点后，到最近剪接位点的绝对距离
30、Nearest_SS_type：最近的剪接位点类型:5'(供体)或3'(受体)
31、Intersect_start：SV和转录本之间交集的起始位置
32、Intersect_end：SV和转录本之间的交叉点的结束位置
33、RE_gene：受调节元件调节的基因名称与SV重叠以进行注释。如果可以，相关单倍不全(HI)，三倍敏感性(TS)， Exomiser (EX)评分，OMIM和候选基因的详细调控基因名称。(关于过滤输出，请参见-REselect1和-REselect2选项)
34、P_gain_phen：完全重叠于SV的致病gain基因组区域的坐标来注释
35、P_gain_hpo：描述致病增益基因组区域的HPO术语与SV完全重叠来注释
36、P_gain_source：致病增益基因组区域的起源与SV完全重叠以注释:dbVarNR (dbVar)， ClinVar (CLN)， ClinGen (TS3)
37、P_gain_coord：致病增益基因组区域的坐标与SV完全重叠以注释
38、P_loss_phen：致病损失基因组的表型区域与SV完全重叠注释
39、P_loss_hpo：描述致病损失基因组区域的HPO术语与SV完全重叠来注释
40、P_loss_source：致病损失基因组区域的起源与SV完全重叠注释:dbVarNR (dbVar)， ClinVar (CLN)， ClinGen (HI3)， morbid（病变部位）
41、P_loss_coord：致病性缺失基因组区域的坐标与SV完全重叠以注释
42、P_ins_phen：致病基因插入基因组区域的表型与SV完全重叠来注释
43、P_ins_hpo：描述致病插入基因组区域的HPO术语与SV完全重叠来注释
44、P_ins_source：致病插入基因组区域的起源与SV完全重叠以注释:dbVarNR (dbVar)， ClinVar (CLN)
45、P_ins_coord：致病性插入基因组区域的坐标与SV完全重叠以注释
46、P_snvindel_nb：公共数据库中致病snv/indel的数量与SV完全重叠以进行注释
47、P_snvindel_phen：公共数据库中致病snv/indel的表型与SV完全重叠来注释
48、B_gain_source：良性gain基因组区起源完全重叠SV注释: gnomAD, ClinVar (CLN)， ClinGen (TS40)， DGV (DGV, nsv或esv)， DDD, 1000个基因组(1000g)， Ira M. Hall’s实验室(IMH)，儿童慈善研究所(CMRI)
49、B_gain_coord：完全重叠于SV的良性gain基因组区域的坐标来注释
50、B_loss_source：良性loss基因组区域的起源完全重叠SV注释: gnomAD, ClinVar (CLN)， ClinGen (HI40)， DGV (DGV, nsv或esv)， DDD, 1000个基因组(1000g)， Ira M. Hall’s实验室(IMH)，儿童慈善研究所(CMRI)
51、B_loss_coord：完全重叠于SV的良性loss基因组区域的坐标来注释
52、B_ins_source：良性insert基因组区域的起源完全重叠SV注释:gnomAD, ClinVar (CLN)， 1000个基因组(1000g)， Ira M. Hall’s实验室(IMH)，儿童慈善研究所(CMRI)
53、B_ins_coord：完全重叠于SV的良性insert基因组区域的坐标来注释
54、B_inv_source：良性inversion基因组区域的起源完全重叠SV注释:gnomAD, ClinVar (CLN)， 1000个基因组(1000g)， Ira M. Hall’s实验室(IMH)，儿童慈善研究所(CMRI)
55、B_inv_coord：完全重叠于SV的良性inversion基因组区域的坐标来注释
56、TAD_coordinate：边界与标注的SV重叠的TAD坐标(坐标中包含的边界)
57、ENCODE_experiment：ENCODE实验用来定义TAD
58、GC_content_left：左侧SV断点附近GC含量(+/- 100bp)
59、GC_content_right：右侧SV断点附近GC含量(+/- 100bp)
60、Repeat_coord_left：重复左SV断点周围的坐标(+/- 100bp)
61、Repeat_type_left：在左SV断点附近重复输入(+/- 100bp)，例如AluSp, L2b, L1PA2, LTR12C, SVA_D，...
62、Repeat_coord_right：重复右SV断点周围的坐标(+/- 100bp)
63、Repeat_type_right：在右SV断点(+/- 100bp)周围重复键入，例如AluSp, L2b, L1PA2, LTR12C, SVA_D，...
64、Gap_left：左SV断点周围间隙区域坐标(+/- 100bp)
65、Gap_right：右SV断点周围间隙区域坐标(+/- 100bp)
66、SegDup_left：分段复制区域坐标围绕左SV断点(+/- 100bp)
67、SegDup_right：分段复制区域坐标围绕右SV断点(+/- 100bp)
68、ENCODE_blacklist_left：编码黑名单区域坐标围绕左SV断点(+/- 100bp)
69、ENCODE_blacklist_characteristics_left：左SV断点附近ENCODE黑名单区域特征(+/- 100bp)
70、ENCODE_blacklist_right：编码黑名单区域坐标围绕右SV断点(+/- 100bp)
71、ENCODE_blacklist_characteristics_right：右SV断点附近ENCODE黑名单区域特征(+/- 100bp)
72、ACMG：ACMG基因
73、HI：ClinGen单倍体不全（Haploinsufficiency）得分
注：Haploinsufficiency得分。当评估单倍不全(HI)时，先证者必须具备以下任一条件: 1. 被评估基因中预测或证实为无效，2. 功能缺失(LoF)变异。
74、TS：ClinGen Triplosensitivity得分
75、DDD_HI_percent：DDD排序的单倍体不足
76、DDD_status：DDD状态:如已确认，可能
77、DDD_mode：DDD等位基因要求:例如双等位基因，半合子…
78、DDD_consequence：DDD等位基因要求:例如双等位基因，半合子…
79、DDD_disease：DDD疾病名称:例如。“OCULOAURICULAR综合症”
80、DDD_pmid：DDD Pubmed ID
81、ExAC_delZ：ExAC阳性的delZ_ExAC (Z score)表明该基因不耐受缺失
82、ExAC_dupZ：dupZ_ExAC (Z score)阳性来自ExAC，表明该基因不耐受复制
83、ExAC_cnvZ：ExAC阳性的cnvZ_ExAC (Z score)表明该基因对CNV不耐受
84、ExAC_synZ：synZ_ExAC (Z score)从ExAC阳性表明该基因不耐受同义变异
85、ExAC_misZ：从ExAC阳性的misZ_ExAC (Z score)表明该基因不耐受错义变异
86、OMIM_ID：OMIM唯一的六位标识符
87、OMIM_phenotype：例如疾病腓骨肌萎缩
88、OMIM_inheritance：例如AD(=“常染色体显性遗传”)
89、OMIM_morbid：如果SV与OMIM的致病基因重叠，则设置为“yes”
90、OMIM_morbid_candidate：如果SV与OMIM候选疾病基因重叠，则设置为“yes”
91、LOEUF_bin：给定基因转录本的最小“LOEUF的十分位数箱”(值越低表示约束越强)，值= integer [0-9]
92、GnomAD_pLI：由gnomAD计算的得分，表明基因不耐受功能变异的概率(无意义，SNV/indel导致的剪接受体/供体变异)。
93、ExAC_pLI：ExAC计算的得分，表明基因不耐受功能变异的概率(无意义，SNV/indel导致的剪接受体/供体变异)。ExAC认为pLI>=0.9是一个极LoF不耐基因
94、AnnotSV_ranking_score：根据ACMG和克林根2019年的联合共识推荐，SV排名得分。评分:致病性≥0.99，可能致病性[0.90;0.98]，差异不确定[0.89;-0.89]，可能良性[-0.90;-0.98]，良性≤-0.99。
95、AnnotSV_ranking_criteria：解释AnnotSV排名得分的决定标准
96、ACMG_class：SV等级为5级中的1级:1级(良性)，2级(可能良性)，3级(变异的意义未知)，4级(可能致病)，5级(致病)

参考：https://lbgi.fr/AnnotSV/Documentation/README.AnnotSV_latest.pdf

AnnotSV结果
AnnotSV output
AnnotSV解释

end