2025年4月, 佐治亚大学的Robert J. Schmitz等人在Science上发表了题为“The genetic architecture of cell type–specific cis regulation in maize”的研究文章。该研究对172个玉米自交系的33种细胞状态进行单细胞核RNA测序，发现顺式染色质可及性数量性状位点(QTL)广泛存在且具有细胞状态特异性，其中TCP转录因子结合位点的变异是染色质可及性的主要决定因素，揭示了转座子顺式调控元件的共选择在驯化中的作用。

研究亮点：

1.首次在作物中建立单细胞分辨率的顺式调控变异-表型关联图谱；

2.确立TCP转录因子家族为染色质开放区的核心调控因子；

3.揭示转座子和细胞类型特异性重连是驯化与适应的分子基础。

4.发现细胞环境决定顺式调控变异的表型性状表达。

研究发现，71%的ACR高度保守，富集发育相关的转录因子结合位点，而29%的ACR具有可塑性，富集环境响应相关的转录因子结合位点。通过与21个大刍草基因组的比较，发现驯化玉米特异性的1587个ACR富集hAT和PIF/Harbinger转座子元件，其 TF 结合位点与血管和花发育相关。

图1.顺式调控变异的全基因组图谱

该研究定位了107,623个caQTL，其中44%的变异具有细胞特异性，富集在ACR边界区。TCP家族结合位点变异是染色质可及性的核心调控因子，占据ACR中心区，起“支架”作用并与边界转录因子模块共同构成“调控开关”。

图2.caQTL的遗传基础与TCP的核心作用展示

56%的caQTL可同时影响多个染色质可及区域，并通过扰动TCP结合位点，重塑染色质环结构，协调远端基因表达。此外，研究通过全基因组共可及性QTL分析，发现12个调控全局染色质互作的trans位点。

图3.TCP介导的染色质环重塑调控网络

69%的复杂性状遗传力来自分生组织细胞的caQTL，这些细胞状态的caQTL与开花调控基因显著关联，决定成年植株结构。温带与热带玉米群体间存在10740个分化ACR，显著富集于选择信号和开花相关GWAS位点，调控开花时间和花器官形态。

图4.表型关联与适应性进化

该研究通过单细胞分辨率解析玉米表观遗传变异的遗传基础，确立了细胞环境在驯化与适应中的核心地位，为作物精准改良提供了新理论和工具。