Hill W G, Weir B S. 2011. Variation in actual relationship as a consequence of Mendelian sampling and linkage. Genetics research, 93(1): 47–64.
概要
虽然可以从其系谱中获得亲属对共享的预期关系或基因组比例，但实际数值偏离了孟德尔采样的结果，并取决于染色体数量和图谱长度。以前公式已经出现了许多特定类型的亲属的实际关系的差异，但是没有非近交个体的通用公式可用。我们在这里提供一个统一的框架，可以轻松计算远方亲属的差异，显示例如，伟大的祖父母孙子，伟大的叔叔侄子，半爷爷和第一堂堂兄弟的分享差异如何，即使它们具有相同的预期关系。结果延长，以包括性别之间的地图长度差异，男性不再重新组合和性别联系。我们得出共享比例的偏差量，表明歪斜越来越大，关系越远。实际关系变化的结果直接适用于实际近亲繁殖的变化，因为两者都是基因组共同作用的函数，我们显示如何分配家庭内部和家庭之间的实际近亲繁殖的变化。虽然实际关系的差异随着个人变得更加遥远而变化，但其变异系数上升，因此由于偏差而加剧，越来越难以将不同谱系关系与基因组共享的实际部分区分开来。
介绍
描述成对个体之间的关系在群体和定量遗传学的许多领域中仍然是非常重要的。基因组共享的变异在基因组上的下降（ibd）相同取决于谱系和不同基因座等位基因共同的程度。关系程度可以从谱系信息推断出来，或者可以从遗传信息中估计（Weir et al。，2006; Visscher et al。，2006; Yu et al。，2006），但是无论哪种情况关系值之间总有变异。最近的一个发展是利用实际关系中的这种变异性来估计数量性状的差异因素，这些差异来自于完全同胞之间的相似变化，即具有相同系谱关系的家庭成员（Visscher等，2006）。
通过对映射函数进行假设，可以针对不同的谱系计算基因组比例ibd或实际关系的比例变化。公式已经出版，用于线性后代的常染色体基因座（Stam＆Zeven，1981; Hill，1993a），sibs（Hill，1993b）等亲属，包括表亲（Guo，1995）。还给出了每个位点两个等位基因（Visscher等，2006）和性别连锁基因座的完整同胞身份变异的公式（Visscher，2009）。
这些分析只关心分享分布的差异。分销本身或其他功能也已经获得。特别是，Donnelly（1983）计算出与祖先共享的比例超过零的概率。 Bickeboller＆Thompson（1996 a，b）获得了半同胞之间和后代与父母之间共享比例分布的近似值。 Stefanov及其同事对于直系后代（Stefanov，2000,2004）和半同胞（Ball＆Stevanov，2005）的完整分发。他们的结果通常采用一组方程式和计算机程序进行数值评估。
随着密集的基因组测绘的出现，已经有可能估计对亲属共享的基因组的实际比例，并将其与预期值进行比较。这是由Visscher等人完成的同胞完成的。 （2006年，2007年），观察和预期共享之间普遍存在很大的一致性。
使用多个标记进行绘图可以使来自群体的样本中的亲属被识别。例如，正确分配关系以区分第二和第三表亲的能力取决于基因组共享的实际比例的抽样差异以及由于使用有限数量的标记引起的附加抽样。这种数据出现在全基因组关联研究中，例如，其中高达数百万个单核苷酸多态性（SNP）标记在数千个个体上进行基因分型，数据的关系结构是确定结论可靠性的重要组成部分性状基因鉴定。数量性状的遗传差异可以通过利用基因组共享的变化来解释在全同胞（包括异卵双胞胎）家族（包括异卵双胞胎）（Visscher et al。，2006,2007）以及利用远程信息的家族之间的表型相似性亲属不能从已知关系中获得（Yang et al。，2010）。量化关系程度也是全基因组关联研究中基因型数据清理的重要方面（Laurie等人，2010年），用于防止不正确的家庭成员注释或修改标记特征关联测试（Choi et al。 ，2009）。基因组选择利用密集映射来鉴定亲属之间的基因共享，取决于具有相同谱系关系的亲属的基因组共享的变异性（Meuwissen等，2001），并且主要应用于主要应用植物和动物育种。它可以直接基于实际的基因组关系矩阵，或者依赖于与特定基因组区域相关的性状方差的权重（Goddard，2009）。这些活动需要通过身份认识基因组共享变化的程度，并促进了本研究。
我们在本文中的目的是考虑等位基因共享分布的时刻，并获得可以简单地应用于任何种类和程度的关系的公式，包括直接后代以及半数和全同胞的分布。分布可能是高度偏斜的，特别是当关系较低时，因此我们还获得关系歪斜程度的公式。虽然我们将分析限于非亲属之间的关系，但结果直接适用于近亲交配的后代的实际近交的变化，我们显示如何应用它们。
