POGZ编码异染色质蛋白1α（HP1α/CBX5）结合蛋白，包含锌指结构域、着丝粒蛋白b样DNA结合结构域CENP-DB、Helix-turn-Helix、HP1结合锌指结合基序（HPZ-有丝分裂时对HP1α的结合重要）、DDE结构域（转座时DNA切割转移作用、c端，且直接与PSIP1/LEDGF/p75作用），整体interact with 一个抑制性组蛋白修饰标记（组蛋白3赖氨酸9三甲基化）- 一种转录因子无法达到的染色质状态，在干细胞分化和谱系规范中出现。
POGZ在大多数组织中组成型表达，esp在人类胎儿和成人CNS中强烈表达（皮层、小脑、脊髓、海马、基底神经节）
POGZ与参与染色质重塑和转录调控的其他自闭症相关基因共表达-该表达谱加强了POGZ在人类皮质发育中的重要作用。细胞周期进程和基因调控
表型：
变异与Wihte-Sutton综合征有关-发育迟缓、ID、畸形、自闭症特征、大脑异常、肥胖...
部分病例：小头畸形；癫痫
变异位点：除1-4、11外所有外显子-无义、移码突变-POGZ蛋白表达下降
小鼠：
POGZ缺失-损害胚胎皮质发育
POGZshRNA敲除-减少中间神经祖细胞池和上层神经元
NSCs中有条件缺失POGZ的纯和null小鼠发育出更多的中间神经祖细胞，但在神经分化过程中细胞存活率降低
杂合小鼠只显示弱表型
细胞：
Hela细胞中敲降：HP1从染色体的分离被抑制，抑制了细胞的分裂和生长-小头畸形
iPSC de novo新生错义突变患者：NSC增殖和神经球尺寸增多/大
