【GWAS】如何计算显著关联位点的表型解释率PVE(phenotypic variation explained)?

我已经通过Gemma得到了关联分析的结果,如下。

image.png

prefix.log.txt 中包含了一个总的PVE,这不是我们想要的。

image.png

那么,如何计算这些位点的表型解释率?

据了解,有些关联分析软件是可以同时得到这个信息的,比如Tassel。


image.png

image.png

参考:Whole-genome resequencing of wild and domestic sheep identifies genes associated with
morphological and agronomic traits

有人说GAPIT的结果有这个信息。


image.png

我们知道PVE=R^2,在GAPIT结果中确实有一列是SNP的R方。但从值来看,应该不是PVE。

image.png

官方没有具体解释:


image.png

有人回答如下计算方法,但同时有人反对:


image.png

如果是GEMMA出来的结果,用上面这个公式是比较方便的。唯一不确定的是gemma中的af不是maf,不过从公式来看,不管是maf还是1-maf,结果不影响。


image.png

于是,我用了一下:

get_pve <- function(af,beta,se,N=217){
  MAF=af
  # MAF=1-af
  PVE = (2*(beta^2)*MAF*(1-MAF))/(2*(beta^2)*MAF*(1-MAF)+((se^2)*2*N*MAF*(1-MAF)))
  return(PVE)
}

结果有点偏大,值得商榷。



另外,我在一篇博文中,看到了类似GAPIT代码来计算PVE的。
https://aozhangchina.github.io/R/PVE/PVE.html

试了下,不好用。首先必须是在windows下(调用时弹框选择文件),其次要求hmp.txt文件,但是这个文件必须是单等位基因的。说实话,我没有耐心去改脚本。不过仍然感谢作者分享。



和几位网友交流,鉴于他们都是做人类疾病的,提供了几个计算方法。

人类做的很细致,这些方法在动植物研究中少见。不知可行否?

为更加了解PVE,可参考:全基因组关联分析项目设计——标记对表型的解释率

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