1、GATK流程说明
这个教程写的非常好:
从零开始完整学习全基因组测序数据分析:第4节 构建WGS主流程
GATK-3.8(最新稳定版)遗传突变分析流程
2、VCF参考信息
3、vcf文件合并:所用软件bcftools
参考
bcftools学习笔记(一)
bcftools学习笔记(二)
4、vcf结果注释
参考:
生信技能树:Variant 分析阶段小结3-注释碎碎念
SnpEFF/Annovar注释粗略解读
上面这篇对比了一下snpEff和Annovar注释得到的结果,这个其实自己也有测一下,大概是snpEff主要注释的是基因的功能,得到的注释结果基于Sequence Ontology,demo。
[生信菜鸟团:推荐snpedia数据库]
(http://www.bio-info-trainee.com/2100.html)
吐血推荐的snpedia数据库,收录了N个数据库相关链接,根据rsID查找位点信息,截图如下:
snpedit.png
5、vcf可视化
maftools.png