最近在看泛基因组学，学习了下MUMMER软件（http://mummer.sourceforge.net/manual/）：适用于两个全基因组（基因草图or完整基因组）的快速比对。
那么其比对就分为以下几种情况：1）完整基因组→完成基因组；2）草图→完成基因组；3）草图→草图。
而常见的就是第二种，Mapping a draft sequence to a finished sequence。常用于在草图的结尾工作中将其比对到完整基因组参考序列上，帮助确定每条contig的位置和方向。同时，通过检查这些保守区域，可以提高草图注释结果的准确性。
软件安装
安装简单，MUMmer已有第四版，但是还在测试中，一般使用3.23。
wget https://jaist.dl.sourceforge.net/project/mummer/mummer/3.23/MUMmer3.23.tar.gz
tar -vcxf MUMmer3.23.tar.gz
cd MUMmer3.23
make check
make install
#再添加值环境变量即可
软件原理
具体原理可见作者hoptop的文章[应该是最新最详细的MUMmer中文使用说明]: https://www.jianshu.com/p/2e184e5c15b7
核心是基于Maximal exact matching算法开发的mummer。
其流程分为三步：
- 用
mummer在两个输入中找给定长度的极大唯一匹配( Maximal exact matching ) - 然后将这些匹配区域聚类成较大不完全联配区域, 作为锚定点(anchor)
- 最后它从每个匹配外部扩展联配, 形成有gap的联配。
mummer: 基于后缀树(suffix tree)数据结构，能够在两条序列中有效定位极大唯一匹配(maximal unique matches)，因此它比较适用于产生一组准确匹配(exact matches)以点图形式展示，或者用来锚定从而产生逐对联配(pair-wise alignments)。
聚类：能够比较智能地把几个独立地匹配按照顺序聚成一块。分为两种模式gaps和mgaps。这两者差别在于是否允许重排,分别用于run-mummer1,run-mummer3。
以上两个是主要的工具，还有4个工作流程：
-
nucmer: 由Perl写的流程，用于联配很相近(closely related)核酸序列。它比较适合定位和展示高度保守的DNA序列。注意，为了提高nucmer的精确性，最好把输入序列先做遮盖(mask)避免不感兴趣的序列的联配，或者修改单一性限制降低重复导致的联配数。 -
promer：也是Perl写的流程，它以翻译后的氨基酸序列进行联配，工作原理同nucmer. -
run-mummer1,run-mummer3： 两者是基于cshell写的流程，用于两个序列的常规联配，和promer,nucmer类似，只不过能够自动识别序列类型。它们擅长联配相似度高的DNA序列，找到它们的不同，也就是适合找SNP或者纠错。前者用于1v1无重排，后者1v多有重排
软件使用
下面介绍的是基因组草图比对上完整基因组的情况。
- 比对
ref.fasta :完成图序列；
qry.fasta：接近完成图的contig序列。
nucmer --prefix=ref_qry ref.fasta qry.fasta #比对
delta-filter -q ref_qry.delta > ref_qry.filter #过滤，除去不太适合的部分，但结果不适合读
show-coords -rcl ref_qry.delta > ref_qry.coords #将结果转换为以人类可读的格式显示匹配的坐标
show-aligns ref_qry.delta refname qryname > ref_qry.aligns #查看某一个匹配的序列的比对情况
show-tiling ref_qry.delta > ref_qry.tiling #将contig回帖到ref上
- SNP检测
将几个MUMMER组件联合起来还能用于snp的检测。
nucmer --prefix=ref_qry ref.fasta qry.fasta
show-snps -Clr ref_qry.delta > ref_qry.snps #-C指输出唯一匹配的snp -l 输出结果中包括序列的长度 -r 按照 ref的ID和snp位置信息进行排序
每次学习软件上手都比较简单，但是想要深入原理的话，就比较困难了。
继续学习~~~~
参考：
[MUMmer官网]: http://mummer.sourceforge.net/manual/
[ 应该是最新最详细的MUMmer中文使用说明 ] : https://www.jianshu.com/p/2e184e5c15b7
