译自https://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosome-mapping-idiograms-302/
By: Clare O'Connor, Ph.D. (Biology Department, Boston College) © 2008 Nature Education
Citation:O'Connor, C. (2008)Chromosome mapping: Idiograms.Nature Education1(1):107
科学家们是如何在染色体上定位的？通过一种被称为染色体组图（idiograms）的方法，研究者可以精确定位基因的位置和异常基因形式。
大多数细胞遗传学家都擅长根据染色体的大小、形状和臂的结构来识别单个染色体。但是，确定染色体特定区域的能力几乎没什么实际用途，除非研究人员在相互交流时也有一个统一的系统来引用这些结构。这正是染色体定位发挥作用的地方。
今天，世界各地的研究人员都使用一个定期更新的定位系统，该系统使大家能够极其准确地引用特定染色体的特定部分。该系统遵循国际标准，该系统使用称为染色体组图（idiogram 或 ideogram，两种拼写在科学文献中都很常见。）染色体组图提供了一个图形化的参考点，可用于定位染色体上单个基因的位置，以及识别一系列与染色体疾病相关的各种异常。 此外，染色体组图就像人类基因组计划，使科学家们能够通过通用词汇来进行讨论，以便快速、清晰地解释。
了解ISCN定位系统
用于在染色体上定位基因的唯一的编号系统对于生成相关的染色体组图至关重要。对此，研究人员使用了国际细胞遗传学命名系统 (International System for Cytogenetic Nomenclature，ISCN)的定位系统。在 ISCN 方案中，染色体的编号系统从其着丝粒开始。根据着丝粒的位置，染色体被分配为长臂和短臂。染色体较短的臂被称为p，或小臂（petite），来自法语单词“小”。较长的臂被称为 q 或queue臂，意思是队列。因此，短臂上的染色体区域将以 p 开头，而长臂上的区域将以 q 开头。按照惯例，染色体的 p 臂总是显示在核型的顶部。
染色体的每个臂被分成多个区域，随着着丝粒到端粒距离的增加，代表每个区域的数字变得越来越大。各区域由在染色体中始终存在的特定形态特征来识别，例如吉姆萨染色带。这些区域在短臂上命名为 p1、p2 等，在长臂上命名为 q1、q2 等。根据染色的分辨率，可能会检测到区域内额外的条带，这些条带通过在区域编号上添加另一个数字来指定，随着与着丝粒距离的增加，其值再次增加。
定位系统在实践中的应用
下面是一个有助于说明染色体编号系统的工作原理的具体例子。图 1 显示了 12 号染色体的染色体组图，这是一条中等大小的染色体，一长一短两条臂。分隔 p 和 q 臂的着丝粒的位置为阴影区域。这个特定的染色体组图以相当低的分辨率描绘了吉姆萨染色的模式（即，吉姆萨染色在一个核型中产生大约 400 个总条带，刚好高于临床有用的阈值）。在这个分辨率下，12 号染色体的长 q 臂可以细分为两个主要区域，分别称为 12q1 和 12q2。区域 12q1 可以进一步细分为五个子区域，分别指定为 12q11 到 12q15，每个子区域对应于吉姆萨染色检测到的一条带。口头上，这些细分被称为“12q 一一”到“12q 一五”（而不是“12q 十一”到“12q 十五”）。更远的 12q2 区可以细分为子区域 12q21 到 12q24。此外，子区域 12q24 可以进一步细分为区域 12q24.1 到 12q24.3，即使在这种相对较低的分辨率下也是如此。
如果在染色体处于前中期且较少凝聚时进行染色，则可以获得更高分辨率的染色体图。在这种更高的分辨率水平下，可以在一个核型中区分大约 850 个条带。 如图 2 所示，在这些条件下，可以在 12 号染色体上的所有区域中检测到额外的细分。
人类基因组计划得到了最终的染色体图
一旦将一个缺陷通过传统的细胞遗传学与特定的染色体位置相关联，研究人员通常会识别该区域内可能导致患者表现出的症状的候选基因。随着人类基因组计划的完成，这一进程大大加快。HGP 数据提供了单核苷酸分辨率的所有人类染色体图谱，并且单个基因的位置已与在单个染色体的高分辨率染色体组图上检测到的特定条带相关联。NCBI提供的图形化染色体图查看器（Graphic Chromosome Map Viewer）提供了细胞遗传学和序列数据之间的简单链接。
总结
随着科学家致力于将特定基因与特定染色体条带相关联，染色体组图变得越来越重要。染色体组图确保染色体内区域识别的一致性，从而实现单个样本和参考源之间的一致性和轻松的交叉引用。它们还提供了染色体结构异常与各种疾病或综合征相关的单个基因之间的联系。因此，随着我们进入细胞遗传学日益分子化的时代，染色体组图对于我们组织基因组信息的能力至关重要。
参考阅读
Braude, P., et al. Preimplantation genetic diagnosis. Nature Reviews Genetics 3, 941–953 (2002) doi:10.1038/nrg953
Scherer, S. E., et al. The finished DNA sequence of human chromosome 12. Nature 440, 346–351 (2006) doi:10.1038/nature04569
Strachan, T., & Read, A. P. Human Molecular Genetics, 2nd ed. (New York, Wiley, 1999)
