大脑皮层是大脑相对较薄、折叠、外层的“灰质”层，对思考、信息处理、记忆和注意力至关重要。关于影响皮层表面积大小及其厚度的遗传基础的研究还不多见，这两种因素以前都与精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症、注意力缺陷多动障碍(ADHD)和孤独症等精神特征有关。
现在，来自184个不同机构的360多名科学家--包括联合国大学教堂山--第一次在全球范围内努力寻找200多个基因组区域和300多个特定的基因变异，这些变异影响大脑皮层的结构，并可能在精神和神经疾病中发挥重要作用。
这项研究发表在科学他由联合资深作者詹森·斯坦博士、UNC医学院遗传学系助理教授、澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所高级研究员Sarah Medland和南加州大学马克和玛丽·史蒂文斯神经成像和信息学研究所副所长保罗·汤普森领导。十年前，这些科学家共同创建了“神秘联盟”，这是一个国际研究网络，汇集了数百名成像基因组研究人员，根据脑成像和基因数据，了解大脑结构、功能和疾病。
Stein说：“这项研究之所以有可能，是因为有60多个参与MRI扫描和基因分型的参与者进行了大规模的科学合作。”“到目前为止，这项研究是神秘联盟的王冠宝石。”
研究人员对5万多人的核磁共振扫描和DNA进行了研究，找出了影响大脑结构的306种遗传变异，以揭示遗传学如何导致个体大脑皮层的差异。遗传变异或变异仅仅是使我们独一无二的微小的遗传差异。一般来说，有些变体会导致头发颜色或血型的差异。有些人与疾病有关。然而，数以百万计的基因变异中的大多数没有已知的意义。这就是为什么精确定位与大脑皮层大小和结构相关的基因变异是一件很重要的事情。Stein和他的同事认为他们大脑的新基因路线图是一种“罗塞塔石”，它将帮助翻译一些基因如何影响大脑的物理结构和对个体的神经系统影响。
在发表于科学:
一些遗传变异与皮质折叠有关，测量为表面积，而另一些遗传变异与皮质厚度有关。
决定表面积的基因与胎儿皮层的早期发育有关，而厚度似乎是由活跃于成人皮层的基因驱动的。
患有抑郁症或失眠症遗传风险的人在遗传上倾向于拥有较低的表面积，而遗传风险患帕金森氏症的人则倾向于拥有更高的表面积。
该项目的巨大规模使人们得以发现特定的基因，这些基因驱动着全世界人类的大脑发育和衰老。
斯坦说：“我们以前对影响大脑的基因的大部分理解都来自模型系统，比如老鼠。”“在老鼠身上，我们可以找到基因，敲除基因，或者过度表达基因，看看它们如何影响大脑的结构或功能。但这有几个问题。”
一个问题是，很简单，老鼠不是人类。有许多人类特有的特征，科学家只能在人脑中研究。
“老鼠的遗传基础与人类的遗传基础非常不同，”斯坦说，“尤其是在基因组的非编码区。”
基因包含DNA，这是人类的基本密码，当转化为行动时，就会产生“做”事情的蛋白质，比如帮助手指肌肉类型、心脏跳动或肝脏处理毒素。但是只有大约3%的人类基因组编码蛋白质。人类基因组的绝大部分被称为非编码基因组。这个区域的大部分区域不是老鼠和人类共享的。这个非编码基因组由微小的分子开关组成，可以调节其他基因的表达。这些开关不会直接改变蛋白质的功能，但它们会影响蛋白质的表达量。结果发现，大多数与精神疾病相关的基因变异都存在于基因组的非编码区。
这些发现现在可以为科学家提供一个资源，帮助他们回答关于基因对大脑的影响以及它们与多种情况之间的关系的重要问题。
艾森尼伯杰博士，精神病学神经成像研究主任，弗兰克波特格雷厄姆儿童发展研究所主任在UNC-Chapel山，是这项研究的共同作者。
这项研究得到了国家和国际公共和私人资助机构的资助，包括国立卫生研究院、澳大利亚国家卫生和医学研究委员会、迈克尔·J·福克斯基金会和卡夫利基金会。
