Non Invasive Prenatal Testing(以下简称“NIPT”),NIPT称为无创产前DNA检测又称为无创胎儿染色体非整倍体检测等。主要检测胎儿是否患三大染色体疾病即13三体综合征(帕套综合征)、18三体综合征(爱德华综合征)、21三体综合征(唐氏综合征)。
前两期给大家介绍了一下NIPT检测技术的慎用人群和不适人群,那么今天就给大家介绍一下NIPT检测技术的适用人群。 自2012年后NIPT检测技术的崛起至今,给千千万万个孕妈带来安心,也给成千上万个家庭减轻可避免的负担。曾今就亲眼目睹过一位九零后孕妈在拿到唐氏筛查高风险报告后,就蹲在门诊室门口泪如雨下的痛哭,此时看过去她是那么的无助和不知所措。好在如今NIPT检测技术的崛起,给她们带来了一丝希望,不至于还是和以前一样那么的迷茫和纠结。
言归正传,说说NIPT检测技术的适用人群。其实除去那些NIPT检测技术的慎用人群和不适人群,剩下的就是NIPT检测技术的适用人群,这里我们就重点说一些特殊适用人群。
1、有禁忌使用介入性产前检查的孕妇 这一类孕妇大多数都存在有先兆流产风险、有出血倾向、易感染群体、携带艾滋病毒患者等原因。还有一部分是孕妇是Rh阴性血型、有发热症状。
2、唐氏筛查结果临界高风险的孕妇(1/1000<=T18风险值<1/350 1/1000 <=T21风险值 <1/270) 唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,唐氏筛查风险值结果其实是一个概率值,通过抽取孕妈的外周血,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等数据,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。一般孕妇高龄(>35岁)计算出的唐氏筛查风险值均为中高风险或临界风险值,所以有的地方门诊医生对高龄孕妇是不建议做唐氏筛查检测的。前面我也提到过NIPT检测技术的准确率达到99%,这个数据还是较为保守的,NIPT检测技术发展到现如今T21其实准确率已经高达99.9%。
3、珍贵儿 随着全国二胎政策的放开,这些高龄孕妇们又是欢喜又是愁。高龄是导致患唐氏综合征的一个重要因素,而且高龄妊娠在我国也是产前诊断的指征之一。在没有NIPT检测技术之前,医生多数会建议做羊水(羊膜腔穿刺),脐带血(脐静脉穿刺)、绒毛活检等侵袭性产前诊断,如上所说这一类产前诊断有感染和流产等风险。所以就突出了NIPT检测技术的优势——无创伤、无流产风险等特点,NIPT检测技术仅需取孕妇外周血5ml—10ml即可。尤其是对IVF(试管婴儿)有着极其重要的临床意义。
4、错过血清学筛查最佳时间的孕妇(>20+6周) 血清学筛查时间为孕期14周到20周,最佳时间是16周到18周。错过血清学筛查时间或其他常规产前检查的孕妇,但又要求评估13三体综合征、18三体综合征、21三体综合征风险的。
综上所述,NIPT检测技术具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性、报告周期较短等特点,现如今也逐渐得到临床运用和推广,也让孕妈们慢慢的接受,然而目前NIPT检验技术只是一种辅助性产前检测技术,固任然还存在一些局限性使其不能替代传统的侵袭性产前诊断,NIPT检测结果为阳性患者依然需要进行羊水(羊膜腔穿刺),脐带血(脐静脉穿刺)等侵袭性产前诊断作为诊断标准。希望孕妈们可以结合自身情况选择合适高效的检测技术,将风险控制在最低值,实现真正优生优育。
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