正向遗传学的研究是指开始于良好表征的表型，然后鉴定影响表型的基因。即通过生物个体或细胞的基因组的自发突变或人工诱变，寻找相关的表型或性状改变，然后从这些特定性状变化的个体或细胞中找到对应的突变基因，并揭示其功能。常用的方法如：T-DNA标签，转座子标签等，以某种方式改变目标基因的表达，从而揭示与通过插入外源基因而改变的特定表型的关系。数量性状基因座（QTL）图谱和关联定位等遗传作图方法也是。
反向遗传的研究起始于一个基因，通过一定的手段确定基因决定的表型。即改变某个特定的基因或蛋白质，然后再去寻找有关的表型变化。反向遗传方法如RNA干扰（RNAi）、反义RNA的基因沉默等，单个基因的表达在某种程度上被破坏可能导致植物中可见的突变。
简单地说，正向遗传学是从表型变化研究基因变化，反向遗传学则是从基因变化研究表型变化。
