氨基酸（Amino Acids）：组成蛋白质的20种不同的小分子。蛋白质由一条或几条氨基酸链（多肽）组成。一条或多条多肽折叠成三维的空间结构就具有了生物学功能，此时就称为蛋白质。蛋白质的氨基酸序列由基因编码。

碱基对（Basepair）：两种化学碱基彼此结合，形成DNA“天梯”的“梯级”。DNA分子像一部旋转楼梯一样，两条链缠绕成螺旋状，每条链由脱氧核糖和磷酸基团交替构成糖-磷骨架，A、T、C、G四种碱基中的一种附在每一个糖磷单位上，一条链上的A与另一条链上的T配对，或一条链上的G与另一条链上的C配对，形成碱基对，把两条链联结在一起。

BRCA1/BRCA2：最早发现的两个遗传性乳腺癌相关基因。在健康人群中，这两个基因为抑癌基因，参与细胞分裂的调控。当这两个基因由于突变而失活，将造成细胞生长失控，最终导致癌症的产生。相比健康女性，携带上述两个基因突变的女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险要大得多。

携带者（Carrier）：是指自身无疾病症状，但携带与疾病相关的遗传突变，并有可能将该遗传突变传给下一代的个体。携带者与隐性遗传病相关。只有当一个个体从父母处遗传到的两个隐性遗传病相关的等位基因都是突变体时，该个体才会发病。如其携带有一个突变的遗传病相关等位基因，而另一个等位基因是正常的，则不发病。两个携带者可能生出患病的后代。

携带者筛查（Carrier Screening）：针对特定人群进行的遗传筛查，此类人群虽没有显示出隐性遗传病的症状，但具有将该疾病传给下一代的风险。在携带者的两个与隐性遗传病相关的等位基因中，有一个是正常的，另一个则存在突变。儿童只有在继承了两个异常等位基因时才会表现出症状。

染色体（Chromosome）：存在于细胞核中的、具有有组织的形态和结构、主要成分为DNA的复合体。染色体的数目因物种的不同而不同。人类有23对染色体，其中，有22对常染色体和一对性染色体，性染色体又有X染色体和Y染色体之分。子女的每一对染色体都分别来自父亲和母亲。

克隆（Cloning）：制造与特定生物、细胞或DNA序列完全相同的拷贝的过程。分子克隆是指科学家对目的DNA序列进行扩增，首先是分离目标序列，再将目标序列插入到一个称为载体的DNA分子中，然后转入到一个合适的宿主细胞里。宿主细胞每分裂一次，外源DNA序列就会随同母体的DNA一起得到复制，从而实现克隆的目的。克隆也可指无性生殖。

细胞质（Cytoplasm）：充满细胞内部的胶状液体物质，主要成分包含水、盐类，以及众多的有机分子。一些胞内细胞器（例如细胞核和线粒体）被生物膜包被，从而与细胞质分隔开来。

缺失（Deletion）：一种由于遗传物质的丢失而导致的突变。缺失突变有大有小，小至一个DNA上碱基的缺失，大到染色体片段的缺失，都有可能。

脱氧核糖核酸（DNA）：所有生命体中承载遗传指令的分子，DNA是该分子的化学名称。DNA分子由两条相互缠绕成双螺旋结构的单链组成。每条单链都含有由脱氧核糖和磷酸基团交替排列而组成的骨架。每个脱氧核糖又与一个碱基结合，该碱基为腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）或鸟嘌呤（G）。两条单链上的碱基通过氢键一对一地结合，形成碱基对。配对方式是Ａ与Ｔ配对，Ｃ和Ｇ配对。碱基对使ＤＮＡ分子的双螺旋结构得以维持。沿骨架的碱基序列蕴含了装配蛋白质和ＲＮＡ分子的指南。

DNA测序（DNA

sequencing）：一种用于测定DNA分子中碱基（即腺嘌呤A、胸腺嘧啶T、胞嘧啶C与鸟嘌呤G）的精确序列的实验室技术。DNA的碱基序列承载着细胞所需的信息，这些信息被用于RNA和蛋白质分子的组装。因此，DNA序列的信息对于科学家们研究基因的功能是至关重要的。作为“人类基因组计划”的一部分，DNA测序技术在提高速度和降低成本方面均取得了长足的进展。

酶（Enzyme）:一种生物催化剂，几乎总是一种蛋白质，它能加速细胞中特定化学反应的速率。在反应过程中酶本身不被破坏，可以反复使用。细胞中含有数千种不同的酶分子，每一种酶只催化一种特定的化学反应。

外显子（Exon）：一个基因中用于编码氨基酸的部分。在植物和动物细胞中，大多数基因序列被一段或几段被称为内含子的DNA序列所打断。这类基因中，那些编码蛋白质的序列被称为外显子，因为这部分序列在蛋白质被表达了；而那些没被表达的序列则被称为内含子，夹在外显子中间。

内含子（Intron）：基因中不编码氨基酸的部分。在动物和植物的细胞中，大部分基因序列都被一个或多个内含子所间隔。对应其蛋白质或氨基酸残基，基因序列中表达了的部分称为外显子（因其被表达），而没有表达的部分则被称为内含子（因为它们分布于外显子之间）。

始祖效应（Founder effect）：指一种遗传变异减少的现象，该现象是由于一个大种群中一小部分个体被用来建立一个新的群体而产生的。新的种群在基因型和表型方面均有可能与原群体不同。

移码突变（Frameshift

mutation）:一种涉及DNA序列的插入或缺失的突变，其中碱基对的数目不能被3整除。“被3整除”的条件很重要，因为细胞以3个碱基为一组来读取基因，每3个碱基对应于构成蛋白质的20种不同氨基酸中的1种。因而如果一个突变打乱了该读码框，则突变位点后的整个DNA序列的识别就会发生错误。

基因组（Genome）：细胞内的整套遗传物质。人类的基因组由细胞核内的23对染色体和线粒体中一条较小的染色体组成，这些染色体合计起来约含有31亿个碱基长的DNA序列。

信使RNA（mRNA）：能够和基因的DNA双链中的一条互补的单链RNA分子。信使RNA是基因的RNA形式，它将基因信息从细胞核带到细胞质中，蛋白质就在这里合成。在蛋白质的合成过程中，一种叫做核糖体的细胞器沿着mRNA移动，读取其碱基序列，并通过遗传密码将三联体碱基翻译成相对应的氨基酸。

非编码DNA（Non - coding DNA）：不编码氨基酸的DNA序列。多数非编码DNA存在于染色体上的基因之间，功能未知。此外还有叫做内含子的非编码DNA，存在于基因内部。一些非编码DNA能够调控基因的表达。

核酸（Nucleic acid）：存在于所有细胞和病毒中的一类重要的大分子，用于遗传信息的存储和表达。脱氧核糖核酸（DNA）编码细胞中用于蛋白表达的遗传信息，另外一类相关的核酸 ---- 核糖核酸（RNA），将这类遗传信息转移到细胞质中，参与蛋白质的合成。

核糖核酸（RNA,

ribonucleic

acid）：与DNA相似的一种分子。但与DNA不同的是，RNA是单链分子。RNA链骨架由交替的糖（核糖）和磷酸基团组成。每个糖分子上连有一个碱基（A，U，C，G中的一种）。细胞中含有不同类型的RNA：信使RNA、核糖体RNA和转运RNA。最新的研究结果也发现了很多和调节基因表达相关的小RNA。

蛋白质（Protein）：存在于所有活细胞中的一类重要分子。一个蛋白质是由一条或多条氨基酸长链组成，其序列是由编码该蛋白质的基因DNA序列翻译而来。蛋白质在细胞中发挥多种作用，包括结构（细胞骨架）、机械运动（肌肉系统）、生物化学（酶体系）和细胞信号（激素）各个方面。蛋白质也是食物的必需组成部分。

重组DNA（Recombinant DNA）：利用酶对目标DNA序列进行剪切和拼接的一种技术。重组后的DNA序列可以被植入到一类称为载体的媒介物中，从而利用载体将DNA转移到合适的宿主细胞中复制或表达。