噬血细胞综合症诊断标准：
1.符合HLH的分子诊断
PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突变；
2.满足以下8条中的5条诊断标准
①发热；
②脾大；
③血细胞减少（影响2或3系外周血细胞）：血红蛋白<90g/L（新生儿:血红蛋白<100g/L），血小板<100×10/L，中性粒细胞<1.0×10/L；
④高三酰甘油血症和（或）低纤维蛋白原血症：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纤维蛋白原≤1.5g/L；
⑤骨髓、脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而非恶变证据；
⑥NK细胞活性减低或缺乏（根据当地实验室指标）；
⑦铁蛋白≥500μg/L；
⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL。
