“铜娃娃”得的是什么病：易被误诊的遗传性罕见病

（原标题：“铜娃娃”：每一天都在和生命博弈）

窗户上的铁栅栏和昏暗的灯光，把窗里窗外的世界分割。拉开窗帘，外面的阳光有些刺眼，但在小芳的眼里，这刺眼的光却是活着的象征。在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院，有2000多名和小芳一样的患者，他们被称为“铜娃娃”。“铜娃娃”学名肝豆状核变性病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。发病后极易引起肝脏功能和脑部损伤。一个孩子患病，就代表着将被病魔终身纠缠，只能靠药物维持，每一天都是与生命的博弈。由于病情罕见，在初期容易被误诊，一旦出现明显症状就难以消除。“最严重的时候，整个人痛的倒在地上像蛇一样扭动，那种痛苦我不知道应该怎么形容。”26岁的小芳告诉上游新闻记者，自10岁起，她就有了明显症状，在发病后的16年里，有放弃、有挣扎，但她终不想被命运束缚，努力活着，直到有治愈的希望。<img alt="微信截图_20200603113713.png" src="https://cms-bucket.ws.126.net/2020/0603/c980117cj00qbc0yg009hc000ku00dgc.jpg" title="ca43b0e43752ddfd5c279d101e39ab55.png" />▲5月28日，安徽合肥，安徽中医药大学神经病学研究所附属医院，收治的病人一半都是“铜娃娃”。摄影/上游新闻记者时婷婷被误诊的遗传病如果早一点确诊，小芳的命运或许就能改变——在湖北老家完成学业，不用到深圳打工筹集医药费，一次次碰壁。蓝色的衬衫、黑色的百褶裙，小芳像所有的女孩子一样，打扮的精致又大方。但又不一样，她走路时，腿、手、头部会不时的发抖。摘下口罩的小芳面容姣好，只是脸上多了些憔悴。“你看我是不是眼睛下面还有些肿，前几天注射过敏了，这几天还在做脱敏治疗。”小芳说。小芳初次发病是在10岁，因一直腿疼痛，家人带小芳到县城最好的医院看过后被确诊为风湿。“好多年一直是按照风湿治的，越治越严重。后来腿、手和头开始发抖。最严重的的时候，全身关节都痛，整个人痛的倒在地上像蛇一样扭动，疼到没知觉。”16岁那年，小芳被确诊为肝豆状核变性病。同年，小芳在妈妈的陪同下来到安徽中医药大学神经病学研究所附属医院治疗。“医生说我这是遗传病，并建议我姐姐也做个基因筛查。”至今小芳都忘不了一家人等待姐姐诊断结果的心情，紧张、忐忑又害怕，万幸其姐姐只是携带者且没有发病。和小芳一样，河北患者小李被确诊前，已按照肝硬化治疗多年。在与多名肝豆状核变性病患者的沟通中，上游新闻记者注意到，因发病症状与风湿、肝硬化有诸多相似之处，患者就诊初期往往会被误诊为肝硬化等肝脏类疾病，药不对症，导致病情加重。肝豆状核变性病误诊概率有多大？临床数据是50-70%。多名从事遗传病医疗的医生坦言，对于基因突变类的遗传病，最初可通过孕期筛查发现。但出现症状后，若不是有经验的医生或做基因筛查，普通检查确实存在高概率误诊的可能。因此医生建议，发现儿童转氨酶异常升高而又不是肝病肝炎却肝脏受损或经治疗后反复的，应做进一步的诊断。<img alt="微信截图_20200603113747.png" src="https://cms-bucket.ws.126.net/2020/0603/dfcfa2e5j00qbc0yg006qc000ku00fdc.jpg" title="d0a2381ef61bb26d57d00c49bb135aff.png" />▲青少年是“铜娃娃”病症高发期，出现症状若不及时治疗，将影响他们的正常生活。受访者供图终身无法治愈的痛因患病人数少，且无法完全治愈，由国家卫健委、科技部等五部门在2018年5月22日联合发布涉及121种疾病的《第一批罕见病名录》里，肝豆状核变性病位列第37名。安徽中医药大学神经病学研究所所长韩永升介绍，肝豆状核变性病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是一种很罕见的疾病，世界范围内患病率约为三万分之一。“简单说就是基因突变，导致蛋白排铜功能丧失。我们吃的饭、喝的水里都有铜，通过自身循环能把铜排出去，保持动态平衡。但是肝豆状核变性病患者，从母体中便开始累积，无法正常排出。日积月累，会对肝肾、心脏、脑部、骨骼带来极大损害。继而出现手抖、吞咽困难、头部扭转困难、言语不清、智力减退等症状，甚至危及生命。”韩永升称肝豆状核变性病目前无法根治。作为全国主要收治肝豆状核变性病患者的安徽中医药大学神经病学研究所附属医院，肝豆状核变性病患者占到全院患者的一半。“每年收治患者在2000人左右。”韩永升说。5月28日晚，上游新闻记者在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院病房里看到，五个病区入院治疗的大部分都是肝豆状核变性病患者。如果不是病床前堆放着各类药品，病房更像是普通的三人间，患者之间家长里短的聊天，削减了病房里的阴郁气氛。“刚确诊的时候，五雷轰顶。更多的是对家人的考虑吧，毕竟这个病几乎没办法从事重体力工作，常年靠药物维持，到最后苦的还是家人。”患者小华尽管语气轻松，但眼睛里难掩悲戚。在这里，几乎每一位患者都成了老朋友，最长的已经治疗了20年。“我是10岁左右确诊的，每年住院一到两次，今年第20年了。”安徽本地患者小磊今年30岁，是肝豆状核变性病中肝脑混合性患者，除了说话有些含糊不清外，小磊称其肝脏已经千疮百孔，排铜是唯一可以抑制病情恶化的手段，但还能坚持多久，小磊自己也不清楚。在病房的采访中，一名戴着眼镜、举着雪糕，眼里满是好奇的小女孩引起了记者的注意。小芳说，小姑娘今年7岁，3岁体检时候确诊的，因为治疗及时现在还未出现明显症状。即便这样也无法根治，只能常年靠药物和排铜治疗维持，后期会不会加重，医生也不敢确定。上游新闻记者注意到，在众多患者中，还有很多近亲患者，有母女，有兄弟姊妹。是否会遗传给下一代，成为每个人的心病。医生表示，若夫妻二人均携带变异基因，孩子患病的几率就很大，如果一方是隐性的，或许孩子就不会受影响，只能通过孕期筛查及时发现。<img alt="微信截图_20200603113824.png" src="https://cms-bucket.ws.126.net/2020/0603/2ce2dd31p00qbc0yg00fbc000k400exc.png" title="c32a68f1012be86328e3ee01afeb23c0.png" />▲这是普通“铜娃娃”患者一月的药量，平均每天药费80元左右。摄影/上游新闻记者时婷婷医药费下的挣扎“那个叫我叔叔的傻姑娘黄灯花死了。”晨冰是铜娃娃罕见病关爱中心（肝豆协会）创始人，在救助“铜娃娃”的这些年里，黄灯花是令他印象最为深刻的患者。“黄灯花是我接触较早的一位患者。2013年10月，一位患者找到我说能不能帮下她的病友黄灯花，因为家庭经济条件差，黄灯花已经3年没到医院治疗，这期间刚刚生下一个男孩，不但不能母乳喂养，而且孩子还检查出来脑部发育不良，对这个家庭来说简直是雪上加霜。”晨冰说，经过与慈善机构合作，他们开始着手黄灯花的救助，帮黄灯花一家解决了孩子的奶粉及治疗费用。就在救助的第二年，黄灯花死了，因为病情加重，10万元医药费无力承担，在和婆家的争吵中消化道出血，没能抢救过来。“我一直记着这个叫我叔叔的傻姑娘，为了给自己挣医药费，她到广东打工，什么活都干。”晨冰说。小芳说，这样的事情慢慢的就看淡了，只是心里感到悲凉。“住院一次至少5万块钱，不算平时药费。我也曾经到深圳打工尝试过给自己挣药费，因不能加班和劳累，最后放弃了。现在基本没有收入。”对于肝豆状核变性病患者的治疗，多名临床医护人员表示，一般在初始治疗的前三年要到医院住院，在专业医护的检测下规范系统治疗。三年后根据身体情况及体内铜的数值监测情况，判断是居家服药还是住院治疗。每年入院治疗的费用都在万元以上。除了检查、住院、注射排铜针外，日常治疗中，每日七八种的口服药是日积月累的开销。在小芳的床头，常年摆放着颜色不同的7个药盒，每盒又分4个小格子，格子里盛放着11片药。“有保肝的、护脑的、补钙、补锌的，有饭前吃的也有饭后吃的。”小芳说，平均一天的药费在80元左右。其中保肝药价格最贵，一片要20元。因地方医疗保障政策不同，肝豆状核变性病类药物报销比例也有所不同，支撑一天80元的药费对于普通患者家庭来说并不容易。因此有患者选择只打排铜针，不吃药。“我主要是肝脏损伤比较大，其他没什么症状，每年只打排铜针，不吃药。”河北患者小辉就是其中一个。因从事销售工作，小辉无法像正常患者一样按时服药，平时应酬做不到忌酒、忌口。尽管病友们多次相劝，小辉只是倔强的摇摇头。“还是药费的问题，他要留着钱给儿子，不想给家里添负担。”高额的医疗费，成为肝豆状核变性病患者面临的最实际问题。他们外出打工筹集医药费，又因过度劳累导致病情加重。《2016罕见病群体生存状况调研报告》中提到，罕见病患者全年的医疗费用是个人全年收入的3倍、家庭全年收入的1.9倍，超过60%的适龄受访者受教育水平在高中及以下，全职在业的患者仅占20.4%。

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