来自美国西北大学的研究人员利用患者来源的神经元开发和测试了通过减轻有害基因突变的影响来治疗帕金森病的新策略。根据这项新的研究，GBA1基因突变是帕金森病的最常见遗传危险因素，GBA1编码酶GCase，该酶对神经元功能很重要。与帕金森病相关的突变可以让GBA1失去功能并产生畸形的酶GCase，从而导致有毒蛋白在产生多巴胺的神经元中积累。
随着这个神经元群体的死亡，患者会出现诸如震颤和运动缓慢之类的症状。尽管某些药物可以缓解这些症状，但是没有任何方法可以阻止或减缓这种疾病。针对GBA1相关性帕金森病患者的药物开发主要集中在稳定化发生突变的GCase并限制其有害作用。但是，这些药物仅对几种形式的帕金森病有效。相反，激活野生型GCase可能对多种表现出下降的野生型GCase活性的帕金森病形式更有意义。
在这项新的研究开发了一系列新的可稳定化和扩大正常GCase的化学激活剂。其中的一种化学激活剂是一种与GCase结合的小分子，可改善源自患者的神经元中与帕金森病相关的细胞功能障碍。
