一个基因核苷酸位点变异有两种描述方法，两种方法都可以，但需注意的是基因组的描述以forward序列为参考序列，而基因描述可能是以forward序列也有可能是以reverse序列为参考序列（此时基于基因的描述变异的核苷酸可能跟基于基因的描述核苷酸互补）：1. 基于该基因的描述c. (参看基因结构示意图）；2.基于基因组的描述g.
基因变异的具体写法及解释：
基因变异引起蛋白水平改变的描述：
*代表核苷酸变异后编码终止密码，导致突变为终止密码的变异类型被称为Nonsense，此时会导致蛋白翻译的终止翻译出premature truncation蛋白
c.485_488del 代表485,486,487,488四个核苷酸位点的缺失，导致了蛋白的162位氨基isoleucine is converted to threonine，该4个核苷酸的缺失除导致了移码突变还导致了终止密码子，*7代表在162位氨基酸下游的第7个氨基酸的位置出现了终止密码子
c.560-5C>G 代表在外显子560位的上游5个核苷酸的位置出现了G替代C的变异，由于变异出现在内含子区所以导致的蛋白改变不好预测，用？表示
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