最近,郑爽小公主在直播间公然罢演闹得沸沸扬汤,网上关于她不敬业的言论又甚嚣尘上。

郑爽、张翰等人都是通过《一起来看流星雨》这部剧一炮而红,成为了当今一线明星,但其中饰演深情忧郁系小王子端木磊的俞灏明在2010年拍戏时被烧伤毁容,仿佛跟他饰演的角色一样命途多舛,让人不禁感慨。

俞灏明被毁容虽然值得同情,但是他在剧中饰演的端木磊同样人生多艰,他患上的亨廷顿舞蹈症(Huntington, HD),那可真是会要人命的。

今天,作者就带大家来了解一下亨廷顿舞蹈症,这种听起来带着法兰西式浪漫却暗藏危险的疾病。
亨廷顿舞蹈症(Huntington, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,而且属于显性遗传,因此只要父母其中一方患有亨廷顿舞蹈症,子女就有50%的概率遗传此病。患者不分男女,一般在中年发病。但也出现过非常年轻的案例,比如端木磊在高中时期就患上该病。
这种病,是会轻易夺取人的生命的刽子手,起病隐匿,进展缓慢,往往潜伏多年,而且前期症状很容易被误认为癫痫、抑郁症,导致误诊。
如果在日常生活中出现以下症状,你要警惕它的发生了:
1、短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动。
2、出现典型的舞蹈样不自主运动、吞咽困难、睡眠障碍。
3、逐渐丧失行动、说话、思考、吞咽功能。
大脑作为我们身体的司令,指挥着我们的一举一动。
异常亨廷顿蛋白的累积会影响或抑制大脑的指令,导致身体不受控制地装鬼脸、点头、手指跳动,就像在肆意跳舞一样。严重时,负责下达指令的大脑细胞逐渐凋亡,患者逐渐失去行动能力,并出现认知障碍、精神功能障碍、痴呆等症状,患者一般在发病15~20 年后死亡。
致病基因为Htt蛋白,在第1个外显子中,与重复的CAG 三联密码子。在亨廷顿蛋白中,CAG的重复次数会出现异常增加。CAG重复小于26次为正常;重复27-35次为正常的变异范围;当有36 -39次CAG 重复时,个体会患病,但不一定出现上述症状;如果重复次数40个以上,则在生命的某一阶段必然发病。
那么亨廷顿舞蹈症能够治愈吗?
而今年的5月18日,亨廷顿舞蹈症治疗药物氘代丁苯那嗪片获批上市,这是中国首个上市的亨廷顿舞蹈症治疗药物,氘代丁苯那嗪片由梯瓦制药(TEVA)于2015年收购而来,2017年在美国上市,2019年被中国国家药品监督管理局纳入优先审评审批。此药物的上市标志着进入亨廷顿舞蹈症从“知晓”慢慢进入到“治疗”的划时代,除了此药以外诸多等知名药企都已开展相关药物临床实验以及基因疗法,罗氏更是于2019年10月正式宣布在中国开展相关药物,GENERATION HD1三期临床试验,做为第一个HD疾病鞘内给药试验药物,不仅招募患者总人数从660人增加到801人,也会在剂量上做出更多探索,获得更多实验数据,以方便后续的实验设计与药物开发。