论文日鉴18--种族基因组数据

https://www.pggpopulation.org/userguide
人口数据库记录了来自106个国家的代表356个全球人口的7122个基因组,为研究人员和医生了解人类群体的基因组多样性和遗传祖先提供了必要的信息。我们包括了各种功能和一个友好的图形用户界面来可视化基因组多样性、种群关系(基因亲和力)、祖先构成、自然选择的足迹和种群历史等。此外,PGG.population 为用户提供了一个动态特性,用于分析和比较他们的数据和数据库中的人口样本,当新数据可用时,这些样本会及时更新。人口研究中心的长期目标,以及其他研究人员的共同努力,他们发布或重新发布他们的数据,并通过我们数据库中的在线插图以动态的方式将结果可视化,是为了将进化遗传学研究与未来的精准医学联系起来。

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汉族基因组数据库 (biosino.org)

汉族基因组数据库(PGG.Han)是汉族基因组计划(一期)基因组数据的中央存储库。与其当前版本一样,PGG.Han 存档了 114,783 名汉族个体(又名 Han100K)的基因组数据,包括高覆盖 WGS 数据(n = 319)、低覆盖 WGS 数据(n = 11878)和高密度 SNV 数据对 8,056,973 个变体进行了基因分型或部分估算(n = 102,586)(更多)。 PGG.Han 旨在促进:1)人口结构分析; 2)祖先推断; 3) 归集; 4) GWAS。 PGG.Han 中实现了计算工具,并为数据分析和结果可视化提供了在线用户界面(更多)。


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Genomic landscape of lung adenocarcinoma in East Asians | Nature Genetics

肺癌是世界上导致癌症死亡的主要原因,并显示出强烈的祖先差异。通过对东亚血统个体(EAS; n = 305)的肺腺癌(LUAD)的大型基因组和转录组数据集进行测序和组装,我们发现东亚 LUADs 具有更稳定的基因组,与来自欧洲血统个体的 LUADs 相比,突变拥有属性更少,拷贝数变化更少。与不吸烟者相比,吸烟者的这种差异要大得多。转录组聚类鉴定了一个新的 EAS 特异性 LUAD 亚组,其基因组图谱不太复杂,并且上调了免疫相关基因,使得基于免疫治疗的方法成为可能。临床和分子特征的综合分析显示了分子表型在患者预后分层中的重要性。EAS LUADs 具有比欧洲血统更好的预测准确性,这可能是因为它们的基因组结构较为简单。本研究阐明了 EAS LUADs 的全面基因组景观,并强调了两个队列之间重要的祖先差异。

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