横看成岭侧成峰,基因组文件有啥不同?

刘小泽写于19.12.28
我又回来啦!在马来西亚疯狂放松一周,体验了当地的风土人情。
回来继续学习~感觉活力满满

这一篇的目的是:以果蝇为例,探索Ensembl数据库关于物种基因组的不同版本区别,内容将会很好理解

正文开始

直接浏览器搜索:drosophila melanogaster genome ensembl 就会进到Ensembl的果蝇数据库(或者直接使用Ensembl的亚洲镜像数据库:https://asia.ensembl.org/Drosophila_melanogaster/Info/Index

然后打开第一个红色箭头的位置,点进去,就会跳到基因组fa存储位置。首先不了解他们组织结构的话,需要阅读一下他们的README文档

image

查看README文档

然后会发现这个数据库的逻辑非常清晰:

  • FILE NAMES
    首先规定了文件命名规律:<species>.<assembly>.<sequence type>.<id type>.<id>.fa.gz

    第一部分<species>是物种名;第二部分<assembly>是基因组版本号;

    第三部分<sequence type>是序列类型:

    • dna:原原本本的DNA序列
    • dna_rm(hard_mask):利用RepeatMasker工具将重复区域和低复杂度区域标记成一串N
    • dna_sm(soft_mask):所有重复区域和低复杂度区域替换为小写的碱基

    第四部分<id type>是基因组类型:

    • chromosome:染色体序列
    • nonchromosomal:存储目前没有比对到染色体的DNA序列
    • seqlevel:一般是scaffolds, chunks 或clones,还未组装到染色体标准的序列信息

    第五部分<id>是实际的序列编号,比如属于哪条染色体或者属于哪个scaffold, chunk 或clone

    最后这个fa文件以.gz形式压缩保存

    举个例子:

    • 人类1号染色体的基因组序列:Homo_sapiens.GRCh37.dna.chromosome.1.fa.gz

    • 1号染色体重复区域被标记的序列:Homo_sapiens.GRCh37.dna_rm.chromosome.1.fa.gz或者Homo_sapiens.GRCh37.dna_sm.chromosome.1.fa.gz

    • 非染色体序列(比如线粒体基因组、一些短的还未匹配到染色体的contigs):Homo_sapiens.GRCh37.dna.nonchromosomal.fa.gzHomo_sapiens.GRCh37.dna_rm.nonchromosomal.fa.gzHomo_sapiens.GRCh37.dna_sm.nonchromosomal.fa.gz

  • TOPLEVEL: 这样的数据包含了所有的序列区域(比如染色体、非染色体以及用大量N填充的单倍型haplotypes或基因组补丁patches区域),比如:Homo_sapiens.GRCh37.dna.toplevel.fa.gz

  • PRIMARY ASSEMBLY: 在上面toplevel的基础上,排除了单倍型或基因组补丁区域。如果看到目录中不存在这种类型的数据(比如这里果蝇就没有,而人类的基因组数据就存在),那么就意味着基因组不包含单倍型或基因组补丁区域,其实也就是等同于TOPLEVEL

  • SPECIAL CASES: 有些染色体会存在另外的单倍体型,那么这些也会标记出来,而且里面仅包含单倍体型序列,如:Homo_sapiens.GRCh37.dna_rm.chromosome.HSCHR6_MHC_QBL.fa.gzHomo_sapiens.GRCh37.dna_rm.chromosome.HSCHR17_1.fa.gz

因此,如果要分析果蝇的数据,就可以选择下载这个:ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-98/fasta/drosophila_melanogaster/dna/Drosophila_melanogaster.BDGP6.22.dna_sm.toplevel.fa.gz


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