导语
本文主要对近日发布的《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识 (2023)》进行解读，供广大临床医生参考[1]。
ISS定义
特发性矮身材（ISS）是一组尚未明确病因，高度异质的矮小疾病的统称，指身高低于同年龄、性别和种族的平均身高2个标准差（SD）或低于第3百分位数（P3，-1.88 SD）者，且出生身长、体重及身材比例均正常，未发现全身性、内分泌、营养、染色体异常或基因变异证据的矮小。
ISS诊断
儿童身材矮小症的病因复杂，明确病因及发病机制始终是挑战，临床诊断可参考ISS本共识的专家建议，见表1。
值得注意的是，新共识指出具有以下任何特征的矮小儿童须进行病理原因的评估：身高标准差积分（Ht SDS）< -2.0或-1.88，或明显偏离家族身高背景，或Ht SDS显著下降（> 1.0 SD /年）或生长速度在<2岁儿童中<7.0 cm/年，2～<4岁儿童<5.5 cm/年，4～<6 岁儿童<5.0 cm/年，6岁至青春期前儿童<4.0 cm/年，青春期儿童<6.0 cm/年。
临床评估
临床评估（病史和查体）、辅助检查（常规的、内分泌激素和影像学检查）和遗传学检测评估具有同等重要的作用并应综合评估判断。具体临床评估流程见图1。
辅助检查
对于不明原因的身材矮小儿童，应进行常规的血液检查，见表2。
遗传学检测及评估流程
染色体异常、骨骺生长板的软骨内骨化异常等均会导致矮小。本共识建议按以下流程进行ISS基因检测的评估，见图2
ISS治疗
在ISS的临床治疗方案中，新共识着重强调了以下三点：新共识表明ISS患儿治疗的主要目标是达到遗传靶身高范围或儿童期达到正常身高范围。专家建议特发性矮身材的治疗标准：建议患儿使用hGH治疗的Ht SDS标准为-2.0；患儿使用hGH治疗的起始年龄为3-4岁；患儿使用hGH治疗的疗程至少2年或以上。不建议根据高的IGF-1（>2SD）水平减少hGH剂量以达到正常范围内的IGF-1 水平，应该结合患儿个体化的生长反应指标来调整剂量。因ISS的IGF-1水平通常为+1 SDS 或更高，在某些情况下，可能需要高于+2 SDS的IGF-1水平才能获得有效的生长反应。
延伸阅读
共识提到长效生长激素治疗ISS正在研发中：国际首个PEG-rhGH早在2014年便在中国上市，批准用于治疗生长激素缺乏的儿童，并进行了ISS、SGA、TS等临床研究。在2023年全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议上，华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授分享的《PEG-rhGH治疗ISS儿童拓展期疗效和安全性数据分享》中提到PEG-rhGH（0.2mg/kg/w）组治疗ISS 52周后HV改善5.88cm/y，达到10.04cm/y；IGF-1 SDS水平稳定在正常范围内，未加速骨龄进展，且糖脂代谢指标、甲状腺功能指标均正常，未提示特殊安全性问题[2]。扩展期52周后，有超20%的患儿单次剂量超过0.2mg/kg/w，最高达到0.3mg/kg/w，其疗效改善明显且安全性良好，扩展期仍在继续，后续将持续评估PEG-rhGH治疗ISS 患者的长期有效性和安全性。
参考文献：[1]中国实用儿科杂志 2023 Vol.38（11）：801-813（官方线上平台）[2]Xiaoping Luo et al.Long-acting PEGylated growth hormone in children with idiopathic short stature .European Journal of Endocrinology (2022)187,709-718
