ASE （等位基因特异性表达）—— ASEReadCounter

在遗传时，父本和母本等位基因的调控和表达不均，这被称为等位基因特异性表达（ASE，allele-specific expression analysis）。表现为基因转录出的mRNA全部或大部分来自其中一个等位基因。利用等位基因特异性表达分析可以探索转录组中基因印记、性染色体剂量补偿和基因顺反调控等机制。

这里介绍一款常用的ASE计算方法，GATK4中的ASEReadCounter。

官方说明：
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/4404604942747-ASEReadCounter

输入文件

• BAM文件
• VCF文件

输出文件

给定位点的等位基因特异性表达计数表

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$ gatk ASEReadCounter -h
Required Arguments:

--input,-I <GATKPath>         BAM/SAM/CRAM file containing reads  This argument must be specified at least once.
                              Required.

--variant,-V <FeatureInput>   One or more VCF files  This argument must be specified at least once. Required.

示例

$ gatk ASEReadCounter \
        -R ~/ref/Mparg_v2.0.fa \
        -I LPF1_MP.rg.sort.dup.bam \
        -V LPF1_MP_raw_snps.vcf \
        -O LPF1_MP_ASE.table

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