GAPIT（genome association and prediction integrated tool）华盛顿大学等于 2012 年开发的软件（软件主页：http://www.zzlab.net/GAPIT/）。GAPIT 是个.R 文件，一共 16317 行，可以在多平台使用。截至 2020-03-27，被引了 853 次。引用的文章中不乏 Nature genetics、Nature Biotechnology 等。

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GAPIT 的使用真的是超级简单，一般只需要表型文件和基因型文件即可，一行代码即可完成所有的分析，自动生成所有结果文件。

简介

GAPIT 使用 EMMA（高效混合模型关联）、CMLM（混合线性模型）和 P3D（population parameters previously determined）完成 GWAS 分析和基因组预测。GAPIT 能够快速完成 1000,000SNP×10,000 样本的分析。在最短的时间内用最少的代码完成大数据集的分析。GAPIT 支持多种形式的基因型数据，能够将基因型数据拆分成多个文件，减少计算压力。GAPIT 导出的结果包括.csv 格式的表和.pdf 格式的图。

安装

在使用 GAPIT 之前需要安装依赖包：

if (!requireNamespace("BiocManager", quietly = TRUE))    install.packages("BiocManager")BiocManager::install("multtest")install.packages("gplots")install.packages("LDheatmap")install.packages("genetics")install.packages("ape")install.packages("EMMREML")install.packages("scatterplot3d") #The downloaded link at: http://cran.r-project.org/package=scatterplot3d

在官网上 GAPIT 是一个.txt 文件，直接 source 即可：

source("http://zzlab.net/GAPIT/gapit_functions.txt")

最后需要 source EMMA 的代码：

source("http://zzlab.net/GAPIT/emma.txt")

为了方便，可以直接将这两个文件保存成了.R 格式的文件，在往后使用的时候就不用考虑网速等因素的影响了。

输入文件

官方推荐所有的输入文件都保存成.txt 格式的文件，以 Tab 进行分割。

表型文件

官方给出的示例如下：

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输入的表型文件的第一列是样品名称，往后的列是不同的表型数据，表型数据中有缺失值的需要用 NaN 或 NA 进行填充。读入的表型文件是需要有表头的。

读入表型文件示例：

myY <- read.table("mdp_traits.txt", head = TRUE)

基因型文件

基因型文件对 GWAS 是必须的，如果是基因组预测，则不需要基因型文件。GAPIT 接受多种格式的基因型文件。

HapMap

SNP 信息常用 HapMap 格式的文件进行存储。其中前 11 列是 SNP 的信息，往后的列是样品的 SNP 信息。前 11 列中必须有的列是：rs，SNP 编号；chrom，SNP 所在染色体信息；pos，SNP 位置信息。这三列是必须有的，剩下的 8 列可以用 NA 进行填充。基因型缺失的数据需要用 NN 或 N 进行填充。需要注意的是这种基因型文件读入 R 时， 是不能将第一行作为表头的。

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数字格式

GAPIT 也可以使用数字型的基因型文件。行是样品，列是 SNP 数据。纯合子用 0 和 2 表示，杂合子用 1 表示。但是这个表里面只包含了样品的 SNP 数据，并没有 SMP 的信息数据，所以需要另外一个文件来存储 SNP 的详细信息。

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Kinship

Kinship 矩阵比较特殊的是第一列是样品信息，但是没有表头。

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协变量

可以是种群结构的 Q 矩阵。比如可以是种群数据的 PCA 值。同样第一列是样品名称，后面就是对于的协变量的数据。

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输出文件

GAPIT 的输出文件包括.csv 的表格和.pdf 的图。

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GAPIT 的详细参数

下表就是 GAPIT 的参数及参数定义等信息。

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示例

次处只演示最简单的使用情况，其他使用情况请参照官方文档或查看 GitHub：

# 下载好的GAPIT文件进行source#source("http://zzlab.net/GAPIT/gapit_functions.txt")source('code/gapit_functions.R')# 下载好的EMMA文件进行source#source("http://zzlab.net/GAPIT/emma.txt")source('code/emma.R')# A Basic Scenario#Step 1: 读入表型文件和基因型文件myY <- read.table("data/mdp_traits.txt", head = TRUE)myG <- read.table("data/mdp_genotype_test.hmp.txt" , head = FALSE)#Step 2: 运行GAPITsetwd('results/A_Basic_Scenario/') # 设置结果保存的目录myGAPIT <- GAPIT(        Y = myY,        G = myG,        PCA.total = 3# 展示PCA的主成分数量)setwd('../../') # 返回到上上级目录，方便其他分析

结果解读

如果是进行 GWAS 分析，不同的性状会生成的对应的 GWAS 结果文件。通常只关注几个结果图表：性状分布情况、PCA 结果、曼哈顿图、Q-Q 图等。

表型数据展示

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PCA 图

GAPIT 结果提供了二维和三维的 PCA 图。

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曼哈顿图

GAPIT 提供的曼哈顿图不是那么好看，可以自己重新进行绘制。

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res = read.csv('results/A_Basic_Scenario/GAPIT.MLM.EarHT.GWAS.Results.csv', header = T)colnames(res)[1:4] = c('SNP','CHR','BP','P')library(qqman)manhattan(res[,1:4],col = c("blue","orange"),          main="Manhattan plot",          annotatePval = .01,          suggestiveline = -log10(2e-03),          genomewideline = -log10(5e-04))

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Q-Q 图

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示例数据、代码等下载地址：https://github.com/lixiang117423/PLANTOMIX/tree/master/20200330%E3%80%90GWAS%E3%80%91GAPIT%E7%9A%84%E4%BD%BF%E7%94%A8