Part 6 VATools
简介
VAtools是一个包含多个注释VCF文件工具的python模块。VAtools 包含vcf-readcount-annotator、vcf-expression-annotator、vcf-info-annotator和vep-annotation-reporter。
其中vcf-readcount-annotator是将数据从bam -readcount文件添加到VCF样本列的工具。vcf-expression-annotator可以将多种得到表达数据工具的输出结果添加到VCF INFO列中，支持的得到表达数据的工具有StringTie，Kallisto、和Cufflinks。也能处理自定义的tab分隔的表达数据格式的工具。vcf-info-annotator可以将tab分隔的文件添加到任意用户指定的VCF O列中的工具。vep-annotation-reporter将VCF文件中变异和VEP的注释以TSV格式输出的工具。
这里我只针对vcf-expression-annotator工具进行总结，其他工具可参见官网https://vatools.readthedocs.io/en/latest/index.html#
vcf-expression-annotator将获取Cufflinks、Kallisto或StringTie的输出文件，并将该文件中的数据添加到VCF中。表达数据类型在位置参数列表中使用kallisto、stringtie或cufflinks指定。此外，需要指定表达数据的类型，无论是基因还是转录本。表达值将分别写入GX或TX字段。输入的VCF文件必须要先用VEP工具注释gene和转录本信息，只有注释后VAtools才能匹配VCF中变异的基因和转录本标识对应着表达数据文件。
参数
input_vcf
VEP注释后的VCF文件
expression_file {kallisto,stringtie,cufflinks,custom}
对应样本的表达数据文件，custom可以自定义表达数据文件格式，只需要通过设置--id-column来指定基因名或者转录本ID，使用--expression-column来指定表达值列。
{gene,transcript}
指定输入的是基因表达数据还是转录本表达数据
-i / --id-column
当使用custom模式时设置，后面表示的是表达文件中基因名或者转录本ID。
-e / --expression-column
当使用custom模式时设置，后面表示的是表达文件中的表达值。
-s / --sample-name
当VCF文件里面包含多个样本名字，指定需要注释的样本名，通常是疾病样本。
-o / --output-vcf
输出VCF文件路径，若不指定则输出到输入文件路径并以a .tx.vcf 或者 .gx.vcf为文件结尾。
--ignore-transcript-version
如果转录本ID包含小数点，则去掉小数点以及后面的数(最好还是手动去除，这个参数不太可靠)。
用法
vcf-expression-annotator [-h] [-i ID_COLUMN] [-e EXPRESSION_COLUMN]
[-s SAMPLE_NAME] [-o OUTPUT_VCF]
[--ignore-transcript-version]
input_vcf expression_file
{kallisto,stringtie,cufflinks,custom}
{gene,transcript}
vcf-expression-annotator -i TranscriptId -e TPM -s SRR5357744 -o /IJob/J33/Data/SRP102119_BC_12P22M34NSamples_WES/WESSRA/WESFastq/_AfterFASTQC_/_AfterAlign_/BAMFile/inputpreprocess/addexpression/SMC_OS_42_AddExp.vcf /IJob/J33/Data/SRP102119_BC_12P22M34NSamples_WES/WESSRA/WESFastq/_AfterFASTQC_/_AfterAlign_/BAMFile/VEPtest/VEPoutput/SMC_OS_42VEPed.vcf /pub6/temp/pb/SRP102119_BC_12P22M34NSamples_RNAseqhg19STAR/expressionfile/SRR5357781_expression.txt custom transcript
