椰菜君之前陆续介绍过一些自闭症高危基因，每篇文章最后都免不了来一句“当前基因编辑研究突飞猛进，日新月异，让我们拭目以待，在不久的将来人们就能。。。”

不久是多久？下个月？一年？两年？五年？十年？谁也不敢打保票。此种煎熬，怎生忍受？

然而基因导致的疾病，并非一定需要等待基因编辑技术，少数情况下，特殊饮食即可得到满意的治疗。

著名的例子是苯丙酮尿症，一种常见的先天性氨基酸代谢病，也是第一个可治疗的遗传病——不需要基因编辑技术。

苯丙酮尿症的病因很简单，是患者因为遗传问题，体内缺乏一种能够把苯丙氨酸转化为酪氨酸的苯丙氨酸羟化酶。结果呢，就是苯丙氨酸在体内蓄积，被转化成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸等从尿中排出。如果不及时接受治疗，苯丙酮尿症可引起智障、癫痫、行为问题以及精神疾患等健康问题。

既然病因如此，治疗苯丙酮尿症的方法也就很简单，就是从婴儿开始，严格限制食物中的苯丙氨酸含量——这是必须氨基酸，所以也不能完全不吃。如果能够早期诊断并严格执行饮食限制，患者可以与普通人一样健康长寿。 

那么自闭症患者会存在这种情况吗？

和苯丙酮尿症类似，有一种遗传性氨基酸代谢病叫做枫糖浆尿症。这种疾病的病因是体内一种叫做支链α-酮酸脱氢酶复合物东东，由于基因变异而失去全部或部分功能，导致亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸等支链氨基酸不能顺利代谢而在体内堆积，它们的有毒副产物如酮酸，则会在血液和尿液里累积并排放出来，使尿液散发出枫糖浆的甜味。

患有枫糖浆尿症的婴儿，在出生时看起来很健康，但若不及时治疗则会出现食欲不振、呕吐、脱水、嗜睡、肌张力低下、癫痫、低血糖、酮酸中毒、角膜扩张、胰腺炎、昏迷、神经功能下降，严重脑损伤等症状，最终死亡。

当然，治疗枫糖浆尿症，也不需要等待基因疗法，而是和治疗苯丙酮尿症类似，只要及早发现，严格限制食物中的亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的含量即可，患者就可过上正常的生活。

不过这和自闭症有什么关系呢？

原来2012年的时候，美国加州大学圣地亚哥分校的研究者分析了两个近亲结婚家庭成员的基因组，在患有自闭症和智障的孩子身上，发现了一种BCKDK基因突变。这个突变会导致患者体内缺乏一种BCKDK酶，而这种BCKDK酶的主要功能是抑制支链α-酮酸脱氢酶复合物的活力。

唔。。。。也就是说，患者体内的支链α-酮酸脱氢酶复合物失去了制约，全力运转去分解亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸等支链氨基酸——正好和前面说的枫糖浆尿症恰恰相反。一句话，这些患者体内，这些重要氨基酸总是处于欠缺状态！

进一步的研究表明，缺乏BCKDK基因的老鼠确实会表现出一系列在典型自闭症模型老鼠身上观察到的症状。更重要的是，如果及时给这些老鼠喂食富含支链氨基酸的食物，那么它们就表现得一切正常了！

那么这个发现有没有在病人身上得到验证呢？

确实，在2014年，西班牙有人找到了两位携带BCKDK基因突变的患者，并尝试进行了补充支链氨基酸的治疗，取得了一些效果。在spectrumnews.org网站的最新采访中，2012年那项研究者是这么说的“Supplementing the diets of autistic children who have a BCKDK mutation improved their behavior remarkably. One young woman became calmer and spoke in full sentences; another was more energetic and attentive.” 翻译一下就是，“通过饮食补充方法，可以显着改善携带BCKDK基因突变的自闭症儿童的行为。 一名年轻女子变得更加镇定，能够完整地说话。 另一个位则变得更精力充沛和专心。”虽然不知道他说的是否就是西班牙人做的那项研究的结果，但可以肯定是好消息无异。

虽然不能从枫糖浆尿症和苯丙酮尿症就推断出，必须自幼就给携带BCKDK基因突变的患者补充支链氨基酸才能获得良好的治疗效果，但这种可能性显然是存在的，毕竟出生后到3岁之间，是大脑发育的关键过程，身体欠缺必须支链氨基酸确实有可能对脑功能造成一定的影响。

因此，假如谱系孩子查出携带BCKDK基因突变，也许就不需要苦等基因编辑成功的那一天了；因为补充支链氨基酸，虽然不像吃斋把素那样在家就能做到，但依靠医生和营养师，实行特殊饮食，目前技术上那真是没有任何问题的。

主要参考文献：

Mutations in BCKD-kinase lead to a potentially treatable form of autism with epilepsy. Science. 2012 Oct 19;338(6105):394-7.

Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients. Hum Mutat. 2014 Apr;35(4):470-7.  

https://www.spectrumnews.org/opinion/viewpoint/diets-may-help-autistic-children-with-certain-genetic-profiles/