2025年，基因治疗领域迎来两个标志性事件：一是基因疗法AMT-130成功延缓亨廷顿病进展；二是全球首例为个体定制CRISPR疗法成功治疗罕见病婴儿。基因治疗，正从遥不可及走向可触可及。
亨廷顿病：基因疗法终于传来了好消息
亨廷顿病是一种严重的神经退行性疾病，病因明确但长期缺乏有效治疗手段。AMT-130疗法的原理是通过RNA干扰技术，精准减少致病蛋白mHTT的产生，从而延缓疾病进展。2025年的临床数据显示，单剂量基因疗法即可显著延缓疾病进程——这在神经退行性疾病领域极为罕见。
为一个人定制的基因药
更令人震撼的是全球首例为个体患者定制CRISPR疗法的案例：一个因CSP1基因缺陷面临生命危险的婴儿，在数月内获得了为其专门设计的碱基编辑器修正方案。传统基因治疗是"一种药治一类人"，这次是"一种药治一个人"——虽然这种方式目前无法大规模复制，但证明了基因治疗的个性化路径在技术上是可行的。
距离普通人还有多远
基因治疗目前面临两大障碍：价格极其昂贵（部分疗法超过百万美元），以及伦理与监管的复杂性。但参考细胞治疗的发展路径，随着技术成熟和监管框架完善，基因治疗的价格将逐步下降。与此同时，国内已有基因治疗产品进入审评通道，未来五年，部分基因治疗有望在中国市场实现可及。
