尿道下裂是男性泌尿生殖系统常见的先天性畸形，与阴茎包埋相比，常伴发遗传综合征。近来研究表明，小肛殖距通常与隐睾症、尿道下裂、小阴茎密切相关。为评估产前肛殖距测量是否有助于男性外生殖器异常的诊断，来自以色列的 Yinon Gilboa 等进行了一项研究，文章发表在 2017 年第 1 期的 J Ultrasound Med 杂志上。
研究起初共纳入 52 例疑为外生殖器异常的胎儿，纳入标准为：（1）除外母体疾病（如孕前糖尿病、高血压、血栓形成倾向等）；（2）孕期准确（末次月经经孕早期超声确认）；（3）估测胎儿体重在第 10 到 90 百分位数之间；（4）除外相关异常，特别是肾脏和尿路的先天异常以及影响腹壁和会阴的异常情况。最终共纳入 22 例。
由产前诊断专家、胎儿医学专家、遗传学家和儿科医生组成团队，并对所有孕妇及胎儿进行多学科评估。所有胎儿均需测量肛殖距，即代表肛门的「靶环征」到阴囊后缘的距离（图 1 和图 2），并与正常男性胎儿的百分位数相比较，而男性外生殖器异常的最终诊断及其严重程度均由产后检查得出。
图 1 男性胎儿肛殖距的测量方法：从阴囊后缘（会阴与阴囊交界处）到靶环征中点（肛门末端）。1 示臀肌，2 示肛殖距，3 靶环征，表示肛门，4 示阴囊
图 2 产前超声肛殖距测量：从会阴与阴囊交界处到靶环征中点（肛门末端）
产后检查结果显示 14 例（60.8%）尿道下裂，8 例（34.7%）阴茎包埋。图 3 和图 4 分别显示尿道下裂和阴茎包埋的产前超声肛殖距测量。尿道下裂和阴茎包埋患儿中，前者有 2 例家族史阳性，后者均阴性；前者有 6 例是通过辅助生殖技术（促排卵或体外受精）受孕的，后者仅 1 例，这可能导致双胎的发生率增加（前者有 2 例双绒毛膜双胎，后者无）。
图 3 孕 27 周双绒毛膜双胎，其中一个疑为尿道下裂。图 A 肛殖距位于第 60 百分位数，产后检查显示外生殖器正常；图 B 肛殖距低于第 3 百分位数，产后检查显示为尿道下裂
图 4 孕 30 周疑为尿道下裂的患儿。图 A 胎儿外生殖器正中矢状位切面，阴囊短、宽；图 B 肛殖距在正常范围内，产后检查显示为阴茎包埋
统计分析显示，所有尿道下裂患儿肛殖距均低于第 5 百分位数。正常胎儿与尿道下裂患儿肛殖距有显著差异（平均值±标准差分别为 16.90±4.08 mm 和 11.68±3.31 mm），而正常胎儿和阴茎包埋患儿的肛殖距并无显著差异（平均值±标准差分别为 18.85±2.76 mm 和 19.46±3.41 mm）。
近来研究发现，通过辅助生殖技术受孕者尿道下裂的发生率更高，若其父为尿道下裂患者，则其发生率为 8%。此次研究结果与其基本相符。然而尿道下裂的病因仍不明确，有文献报道，尿道下裂是雄激素分泌异常所导致，且在动物实验中，肛殖距可反映产前雄激素暴露情况。此次研究亦建立产前肛殖距测量和男性泌尿生殖系统先天性畸形的相关性，观察其是否可作为雄激素的量化指标来反映胎儿生殖系统的发育情况。
