小璐璐是一个刚满周岁的小女孩。最近妈妈发现孩子的左前臂好像不能转，拿玩具是也很受影响。因为平时工作忙，平时也就没太注意。可是现在仔细一观察，发现小雅的左前臂真的不能旋转，手掌不能朝上。一家人都很着急，急忙来到了医院。经我检查后告知孩子患有先天性尺桡骨融合这种疾病。全家人都是第一次听说种疾病，所以非常担心，不知道该怎么办……
1、定义
先天性尺桡骨融合系指小儿前臂尺桡骨近端先天性连接的一种畸形。该病具有家族遗传性，多为父系遗传，国内外现普遍认为是常染色体显性遗传。畸形可发生一侧或两侧同时发生。患儿前臂通常有不同程度的旋前位固定。其发病率约为0.02%，是一种少见的先天畸形。
2、病因
具体病因不清。 据研究，认为先天性尺桡骨融合系胎儿在胚胎期肢芽纵向分节发育停顿所致。正常情况下，胎儿在大约在第5周的时候其上肢的下一部软骨支分逐渐离开躯干，软骨支成熟后会分化为尺骨和桡骨。如果在此过程中软骨支未完全分离或尺桡骨上端发生骨化连接就形成了先天性尺桡骨融合这一疾病。
3、分型
先天性尺桡骨融合常分为3型。1型真性尺桡骨融合 尺桡骨上端紧密的连接在一起。其融合是真正的骨性融合。桡骨头可能与尺骨融合或完全缺如。桡骨干轻度向前外弯曲，比尺骨长且粗。2型桡骨小头后脱位与尺骨近端融合。3型纤维连接型 表现为桡骨和尺骨从远端到近端被一短且厚的骨间韧带连接或桡骨由一厚的骨间膜固定在尺骨上。此型患儿旋前和旋后功能完全丧失。
4、临床表现
表现为患儿前臂无旋转功能，前臂固定在中度或过度旋前位，不能旋后，手掌不能向上。患儿肘部伸展有时会有轻度受限。通常情况下，患儿的腕和肘关节活动是正常的。由于患儿伸肘时前臂旋转功能往往被肩关节所代偿，所以轻度畸形的患儿常常被家长忽视。患儿患侧前臂较正常细。呈现为扭曲状。桡骨头可向前、向后移位或发育不全。因病情及分型不同，患儿会患有不同程度的功能障碍。如不能扣纽扣、拧瓶盖和使用餐具等。前臂固定在过度旋前位置的患儿功能障碍更为严重，手掌向后，通常仅能手背接近嘴。
5、诊断
根据临床表现和X线检查基本可以明确诊断。因为先天性桡尺骨融合中的第3型，其尺桡骨之间是纤维连接，所以x线片通常无异常表现。容易漏诊。
6、治疗
通常情况下，对于大多数患儿，如果肩关节活动能够很好地代偿旋前或旋后畸形，对日常无明显影响者，如端碗吃饭、擦屁股、使用电脑及鼠标等，常不需要进行手术。而对前臂过度旋前导致部分常用功能障碍的患儿，主要采取手术治疗方式，以满足日常生活的需要。手术通常选择在3岁左右到学龄前，宜早不宜迟。具体手术方法有尺桡骨连接处凿开术、桡骨或尺骨截骨术、桡骨部分切除金属旋转轴置换术、尺桡骨连接部旋转截骨术等术式。
我国医生临床经验证明，企图通过简单的切除骨连接手术恢复旋转功能的手术方法多会导致失败。所以需根据前臂的功能，严格掌握手术的适应症和手术方法。单纯切除尺桡骨连接部的手术方式目前已经很少应用。目前，尺桡骨连接部旋转截骨术常被人们采用。手术系微创，伤口很小，调整前臂处于功能位以满足绝大部分前臂日常功能。
南方医科大学第三附属医院（广东省骨科医院、广东省骨科研究院）姚京辉大夫，希望对大家的健康有帮助！
