导读:随着科学技术的进步,基因检测越来越多的进入大众的视野,科学家通过对人类的基因检测分析,汇总成大数据,用来寻找人类基因的遗传特征,进而制定特定的策略预防或抵抗某些疾病。
目前基因检测在肿瘤领域应用非常广泛,是精准医疗的最有效的检测手段。以肺癌为例,经过组织活检定性为肺腺癌的患者,都会建议接受基因突变筛查,如果有相应突变则可以应用靶向治疗替代化疗,从而延长患者的生命周期,获得相对较理想的生活质量。那么腺癌一般会有哪些驱动基因呢?
所谓驱动基因,就像汽车的驾驶员,这个基因主宰着细胞的增值、分化等一系列活动,是细胞的团队leader。如果肿瘤细胞失去了这个驱动基因,那么就会处于暂时停滞甚至消亡的状态。腺癌的肿瘤驱动基因是多种多样的,不过有几个是比较常见的,比如EGFR,ALK,MET,ROS1,KRAS等。这些基因在大多数的患者肿瘤细胞中突变概率极高,而且仅有这个几个驱动基因具有明确的,精准的靶向药物。那么会不会有其他驱动基因呢,答案是-有,而且非常多,还有很多是未知的突变。
在现实中,我们该如何选择性的去做这些基因检测呢?其实很简单,基因检测的目的是找出突变基因,进而选择对应的靶向药物。我们罗列一下目前肺腺癌的药物,对应EGFR突变的有易瑞沙,特罗凯,凯美纳,阿法替尼,奥希替尼;对应ALK,ros1突变的有克唑替尼,色瑞替尼,艾乐替尼。这几个位点的检测是必须的,以EGFR为主要检测靶点。其他类型的突变药物也有,但是临床效果并没有比化疗优秀多少,所以临床使用意义不大。
了解了临床上有哪些药物对应靶点,我们只要对应的选择相应的检测即可,性价比会比较高。如果经济条件允许,全基因检测也可以,也许可以更好的理解什么是“无药可用”。
人类社会发展到今天,我们对人体的奥秘了解的还是冰山一角,基因检测作为一种疾病治疗或者预防的手段,目前只迈出了一小步,未来的路还很长。就像纽约哥伦比亚大学生物伦理学家罗伯特•克利兹曼(Robert Klitzman)说:“基因检测存在很大的不确定性。人们希望基因检测能像怀孕检测一样,可以明确的得到答复——你怀孕了,或者你没有。相反,基因检测更像是天气预报。”而且大多数人都没有准备好如何应付可能性以及不确定性。