亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。若不进行干预治疗,其最终结局往往十分悲惨。
从运动功能方面来看,患者最初出现的不自主运动症状会逐渐加重。早期可能只是偶尔的肢体小抽搐、动作协调性变差,随着病情进展,会发展为全身性的大幅度、不规则的舞蹈样动作,严重影响行走、站立、进食、穿衣等基本生活自理能力。到疾病晚期,患者完全丧失自主运动控制能力,只能长期卧床,因肢体不受控制的乱动,还可能频繁发生坠床、碰撞等意外,导致骨折、颅脑损伤等严重并发症。
认知功能障碍也会持续恶化。患者从起初可能出现的注意力不集中、记忆力减退,逐渐发展为严重的痴呆状态。他们会丧失对周围环境的感知和理解能力,无法进行正常的交流沟通,不认识亲人朋友,甚至连基本的生活常识都遗忘。
在精神行为方面,抑郁、焦虑、躁狂等情绪障碍愈发严重。患者可能出现自残、自杀等极端行为,对自身生命安全构成极大威胁。同时,可能伴有妄想、幻觉等精神病性症状,使其行为更加不可预测。
随着身体机能的全面衰退,患者还容易出现各种并发症。如因长期卧床导致肺部感染、压疮;因吞咽功能障碍引发呛咳、误吸,进而导致吸入性肺炎等,这些并发症往往是导致患者死亡的直接原因。总体而言,不干预治疗的亨廷顿舞蹈症患者,生活质量极差,生存期会明显缩短,通常在发病后的 10 - 25 年内死亡 。