第一胎由于遗传性疾病而致残疾或者夭折，很多爸爸妈妈就想着是不是再生一胎。但是再生一胎的风险也很高，于是爸爸妈妈会忧心忡忡，担心第二胎又是这种病，那么，我们怎样才能知道第二胎到底会不会存在这些遗传性疾病呢？这是在遗传咨询门诊中经常遇到的问题。接下来我们就一起来了解下吧。
第一步，我们要知道的是遗传性疾病到底有哪些。第二步，是要了解爸爸妈妈的具体情况。
(1)常染色体显性遗传病
如果爸爸妈妈双方之一是杂合子（一对基因中只有一个病理性基因），那么他们的孩子发病的可能性为50%。爸爸妈妈双方都是杂合子，子女中再发病的可能性为75%。爸爸妈妈一方为纯合子（一对基因中二个均为病理性基因），他们的孩子中再发病的概率就会上升到100%。
(2)常染色体隐性遗传病
爸爸妈妈双方都是杂合子，他们的孩子中发病的可能性为25%。爸爸妈妈双方之一为杂合子，他们的孩子发病的可能性为零，但都是100%的携带者，孩子的下一代还是有可能会发病的。双亲之一为杂合子，另一方为纯合子，他们的孩子中50%发病、50%为携带者。如果爸爸妈妈都是纯合子，则子女中100%发病。
(3)伴性X连锁显性遗传病
如果爸爸是患者，妈妈是正常的话，那么他们的子女当中，女儿100%发病，儿子均正常。如果妈妈是患者，爸爸正常，那么他们的子女发病概率是一样的，各为50%。如果爸爸妈妈均为患者，则女儿100%发病，儿子中50%发病。
(4)伴性X连锁隐性遗传病
如果妈妈是携带者，爸爸是健康的，那么他们的子女当中，儿子发病的可能性为50%，女儿中50%为携带者。如果爸爸是患者，妈妈是健康的，那么他们的子女当中，女儿都是携带者，儿子均正常。如果爸爸是患者，妈妈是携带者，那么他们的子女当中，女儿50%为患者，50%为携带者；儿子中50%为患者，50%为正常。
(5)染色体疾病
通常情况下，在子女当中的发生率和一般人群是一样的。但还是有少数的染色体疾病，因为爸爸妈妈本身有染色体方面的异常，属于这一类，那么最终的结果就是要根据爸爸妈妈染色体的情况来推算。
(6)多基因遗传病
要根据某一种疾病在群体中的发病率和遗传度来计算。
我们上面所讲到的在子女当中的发生率50%、75%，是指“整体”而言。一种遗传性疾病在子代中的发生率为50%，虽然说第一胎已患有遗传性疾病了，但并不意味着第二胎保证正常，我们只能够这样说，第二胎中还是有50%的可能性发病。
事实上，不管是哪一种遗传性疾病，在近亲结婚中其子女患遗传性疾病的可能性都会比正常人高出数百倍。因此，我国的婚姻法中规定“直系亲属、三代以内旁系亲属禁止通婚“是非常正确的，这条规定是贯彻优生优育中的重要内容，必须严格遵守。
