先天性心脏病是人类最常见的出生缺陷之一，严重威胁患者的健康乃至生命。这类疾病系由于胚胎发育过程中形成的心脏、大血管结构异常，导致循环系统发生一系列病理生理变化，从而产生各种临床症状。肺动脉高压是先天性心脏病最常见的并发症之一，也是决定先天性心脏病病情和预后的重要因素。本文将对先天性心脏病合并肺动脉高压的形成机制、临床表现以及诊断、治疗过程进行通俗而简要的介绍，使您对该病能有更加充分的认识。
一、心肺血管系统的结构和生理
人体的循环系统主要是由心脏和血管组成的。心脏如同一个泵，它不停的有节律的收缩和舒张，推动血液在血管里按一定的路径流动。正常的心脏包括四个腔室：左心房、左心室、右心房和右心室。富含氧气的动脉血从左心室出发，进入主动脉，再分出各级小动脉进入人体的各个脏器的毛细血管，供给细胞氧气和养料，同时接受细胞代谢产生的二氧化碳。消耗了氧气的血液变成静脉血，汇入体静脉回到心脏的右心房，完成一个循环。这个循环叫体循环。右心房的静脉血流入右心室，然后被泵入肺动脉，经过各级肺动脉分支进入肺泡的毛细血管。人体的肺泡通过呼吸运动不停的进行着气体交换，使空气中的氧气溶入流过的血液中，同时将血液中的二氧化碳释放入空气。再次携带丰富氧气的血液又变成动脉血，然后经过肺静脉再次回到心脏的左心房，完成一个循环，这个循环叫肺循环。
人体的血液经过肺循环后进入体循环，然后再进入体循环，如此周而复始，达到把空气中的氧气带到全身的细胞，同时把细胞产生的二氧化碳排出体外的目的。
二、肺动脉压和肺动脉高压
说起肺动脉高压，也许很多人比较陌生；但说起高血压，大家应该都很熟悉。其实，肺动脉高压就是肺动脉的高血压。血液在血管内流动时会产生一定的压力，不同的血管压力不同。我们把主动脉的压力叫主动脉压，也就是我们通常所说的血压，当这个压力超过正常值时，就是高血压。同样，我们把肺动脉的压力叫肺动脉压，当这个压力超过正常时，就是肺动脉高压。一般情况下，我们可以简单的认为，高血压就是体循环的压力太高了，肺动脉高压就是肺循环的压力太高了。动脉血压随着心脏搏动是波动的，因此我们通常用收缩压、舒张压和平均压这三个值来表示。正常的肺动脉收缩压是15~30mmHg，舒张压是5~10mmHg，平均压是10~20mmHg。当肺动脉平均压高于25mmHg，我们就称为肺动脉高压，其中26～35mmHg为轻度，36～45mmHg为中度，大于45mmHg为重度。
三、先天性心脏病引起肺动脉高压的机理
根据流体力学原理，肺动脉的压力等于流经肺动脉的血流量乘以肺血管阻力。因此，当各种原因造成肺血流量增多或者肺血管阻力增大时，都会导致肺动脉压升高。
正常人的体循环和肺循环之间是没有交通的，但是相当部分先天性心脏病患者由于存在心脏的缺损或者异常管道，会导致体循环和肺循环之间出现交通，造成一个循环的血液进入另一个循环，这叫做分流。一般情况下（肺循环没有梗阻时），体循环通常大于肺循环相应部位的压力，因此会造成一部分体循环的血液进入肺循环。由于体循环由左心系统支持，肺循环由右心系统支持，这种分流被称为左向右分流，可产生这种分流的先天性心脏病叫做左向右分流型先天性心脏病。相当部分常见先天性心脏病都属于这种类型。如室间隔缺损系由于左、右心室之间存在交通，导致一部分左心室血液流入右心室；房间隔缺损系由于左、右心房之间存在交通，导致一部分左心室血液流入右心室；动脉导管未闭系由于主动脉和肺动脉之间存在交通，导致一部分主动脉血液流入肺动脉。左向右分流造成进入肺循环的血流量增多，如果超过了肺血管的承受能力，就会导致肺动脉高压。这种由于肺血流量增多引起的肺动脉高压，我们称之为动力型肺动脉高压。大多数先天性心脏病引起的肺动脉高压早期都属于这种类型。
如果先天性心脏病未得到及时治疗，肺动脉高压持续存在，则肺血管（主要是肺小动脉）会发生一系列变化。起初肺小动脉会发生收缩，随着病情进展，肺血管壁会增厚、纤维化，到了晚期甚至完全闭塞。这一系列变化造成肺血管的管径变小，肺血管阻力因而增加，造成肺动脉高压进一步加重。到了晚期肺动脉压力增高超过主动脉压力，左向右分流可能变成右向左分流，这时临床上患者会出现青紫，医学上称为艾森门格综合症。这种因为肺血管阻力增加引起的肺动脉高压称为阻型肺动脉高压，是肺动脉高压发展到晚期的表现。
综上所述，先天性心脏病引起的肺动脉高压是一个逐渐进展的过程。其早期表现为动力型肺动脉高压，到了晚期可发展为阻力型肺动脉高压。这种进程的速度因人而异，它跟心脏畸形的种类、分流量的大小以及遗传素质都有关系。
四、先天性心脏病相关性肺动脉高压的临床表现
早期轻度的肺动脉高压可以没有明显的症状，但是随着病情的加重，患者可以出现一系列非特异的症状。包括：
1、体力活动能力下降。这跟肺动脉高压引起心功能下降以及血氧饱和度降低有关。患者在进行正常体力活动甚至休息状态下即会出现呼吸急促、疲乏、口唇青紫、胸痛等症状。
2、青紫。一般当病情发展到重度梗阻性肺动脉高压时会出现口唇、甲床的青紫，这是肺动脉压力过大导致一部分静脉血流入动脉（右向左分流）所致。需要注意的是不是所有的青紫都跟肺动脉高压有关，某些先天性心脏病（如法洛四联症）本身即可引起青紫，但患者不一定合并肺动脉高压。还有一些特殊类型的先心病表现出身体某一部分青紫，如动脉导管未闭合并重度肺动脉高压时可仅有下肢的青紫。
3、其他症状，如咯血和晕厥。相对较少见，但常提示病情严重。
世界卫生组织（WHO）根据肺动脉高压临床表现的严重程度，将肺动脉高压分为四级：
Ⅰ级：患者有肺动脉高压但是无体力活动受限。一般的体力活动不会引起呼吸困难、疲乏、胸痛或近乎晕厥。
Ⅱ级：患者有肺动脉高压伴体力活动轻度受限。在静息状态下无不适，但是一般的体力活动即可造成患者呼吸困难、疲乏、胸痛或近乎晕厥。
Ⅲ级：患者有肺动脉高压伴体力活动严重受限。在静息状态下无不适，低于正常体力活动量即可造成患者呼吸困难、疲乏、胸痛或近乎晕厥。
Ⅳ级：患者有肺动脉高压且无法从事任何体力活动。患者表现有右心衰竭的体征，即使在静息状态下也可以表现有呼吸困难和/或乏力。任何体力活动都会增加患者的不适。
五、先天性心脏病相关性肺动脉高压的检查方法
对于先心病合并肺动脉高压患者除了从临床表现上对病情进行评估外，需要进行一系列的检查，目的是明确有无肺动脉高压及其程度和原因，指导进一步治疗，以及判断预后。这些检查包括：
1、超声心动图。这是确诊先天性心脏病的首选检查方法，也是无创诊断肺动脉高压最主要的方法。这种方法能通过血流速度的测量估测肺动脉压力。其优点是无创、简便、相对准确，并能同时提供一些心功能相关的指标；缺点是结果存在一定的误差，甚至会造成误诊，并且能够提供的血流动力学指标也相对有限，因此在很多情况下需要结合心导管检查。
2、心导管检查和急性肺血管扩张试验。心导管检查是通过外周血管（一般是股动、静脉）将一根导管送入心脏和大血管的各个部位，进行压力、血氧饱和度的检测，以及相关血流动力学指标的计算。在心导管检查的基础上，给患者使用一些能够扩张肺血管的药物（如氧气、伊洛前列素等），检测相关血流动力学指标的变化，即为急性肺血管扩张试验。该检查是确诊肺动脉高压，评价肺动脉高压程度、性质，检测肺血管反应性，判断手术指征和评估预后，指导药物治疗，以及随访治疗效果的标准方法。此外，在心导管检查的同时还可以进行肺动脉造影，有助于直观的判断肺血管的病变程度
3、6分钟步行试验和心肺运动测试。这两种检查都可以客观评价肺动脉高压患者的运动能力。其中6分钟步行试验因操作简单、花费少、可反复测试且已有很好的规范，在临床上应用更加广泛。6分钟步行距离的改善程度是反映治疗效果的重要指标。
4、血化验。血清尿酸、心房利钠肽和脑钠肽（BNP）是评估和监测肺高血压患者右心室功能的重要指标，对于评价预后有重要价值。对于怀疑自身免疫性疾病导致肺动脉高压的患者，还会检测自身抗体。
5、其他检查，如肺功能、肺通气/灌注扫描、肺部CT、MRI等。一般不作为常规检查，但在需要排除其他原因导致肺动脉高压时会考虑进行。
六、先天性心脏病相关性肺动脉高压的治疗
对于先天性心脏病相关性肺动脉高压，尽早手术是治疗的关键。但是对于已经发展成阻力型肺动脉高压的患者，手术矫治心脏畸形并不能降低肺动脉压力，甚至反而导致病情恶化。对于这部分患者的治疗一直是临床上的难点。近年来随着一系列靶向治疗肺动脉高压的新药应用于临床，使得肺动脉高压的治疗取得了喜人的进展，部分没有手术指征的患者通过内科治疗甚至重新获得手术机会。目前认为，对于合并重度肺动脉高压患者的治疗需要遵循一套完整的治疗策略，包括：患者病情严重程度的评价，血管反应性的评价，手术指征的评价，药物有效性的评价和不同药物联合治疗的评价，一般治疗、支持治疗、药物治疗和外科手术及介入治疗相结合。
1、一般治疗。预防肺部感染，避免脱水和处于高空。活动后易致严重呼吸困难、头晕及胸痛的患者，要避免剧烈运动。妊娠对母亲和胎儿都有高风险，艾森门格综合症是妊娠的禁忌症。
2、支持治疗。如果氧疗能使患者动脉血氧饱和度持续增加和症状减轻，推荐使用氧疗。利尿剂、地高辛可以改善患者心功能不全症状。口服抗凝药可用于肺动脉血栓、心脏衰竭且没有咯血的患者。
3、特异性药物治疗。该类药物直接针对肺动脉高压的形成机制，故称为靶向治疗。目前主要包括3类药物：
1）内皮素受体拮抗剂，如波生坦、西他沙坦、安贝生坦；
2）类前列腺素类，如静脉应用的依前列醇、吸入的伊洛前列素（万他维）、口服的贝前列素；
3）磷酸二酯酶-5抑制剂，如西地那非（万艾可）、伐地那非、他达那非。患者可以根据对药物的反应性、副作用和经济情况选择一种靶向药物，必要时也可以多种药物联合应用。 4、心-肺移植或肺移植伴心脏手术。这是对于那些对药物治疗没有反应的患者的一种治疗选择，但由于器官供应非常有限，且心肺移植后生存率低，一般只有当患者状况很差时才会考虑。
