渐冻症,这一医学领域的重大挑战,以其独特的残酷性,让患者在清醒的意识中目睹自己身体机能的逐步丧失。王世龙中医师深入研究渐冻症,旨在提升大众对其的认知。
渐冻症的病因至今仍未完全明晰,遗传、环境因素以及神经系统退化被普遍认为与之紧密相关
遗传因素在发病中有着不可忽视的影响力,约 10% - 20% 的病例存在基因突变。像 SOD1、TDP - 43、FUS 等基因的突变,会干扰神经元正常功能的执行,就如同精密仪器中的关键零件损坏,使神经元这一人体 “电路系统” 的信息传递出现故障,进而诱发渐冻症。
环境因素同样是重要的 “导火索”
重金属中毒,例如铜和铝在体内过量蓄积,会对神经系统产生毒性作用,破坏神经细胞的结构与功能完整性。病毒感染可直接攻击神经系统,打乱其正常的工作秩序。免疫异常时,免疫系统 “敌我不分”,误将自身神经组织当作外来侵略者进行攻击,这些环境因素与遗传因素相互作用,共同推动渐冻症发病进程。
渐冻症的临床症状表现丰富且呈渐进性加重
肌肉无力和萎缩是常见症状,通常起始于身体局部,如手部。初期患者手部力量减弱,拿东西时容易掉落,精细动作难以完成,如写字、扣纽扣等变得极为困难。随着病情推进,手臂、肩部、腿部等肌肉相继受累,肌肉体积逐渐缩小,肢体愈发消瘦,严重影响患者的活动能力和生活自理能力。
肌肉痉挛和抽搐也给患者带来极大痛苦
肌肉痉挛毫无预兆地突然发作,犹如身体内的 “闪电”,瞬间带来剧痛和不适。抽搐则在肌肉无力的基础上频繁出现,干扰患者正常活动,无论是行走、坐立还是休息,都会受到影响,使患者的生活质量大打折扣。
言语障碍在渐冻症患者中较为常见
由于控制言语的肌肉功能受损,初期患者说话变得含糊不清,声音嘶哑,发音费力。随着病情发展,言语表达愈发困难,直至最后完全丧失说话能力,只能依靠眼神、简单的手势与外界交流,内心的想法和情感无法顺畅传达,给患者带来极大的心理压力和社交障碍。
吞咽困难是渐冻症患者面临的又一严峻挑战
当控制吞咽的肌肉受到影响,进食变得异常艰难。起初可能只是对某些食物吞咽有困难,逐渐发展为吞咽任何食物和液体都费力,甚至无法吞咽。这不仅导致患者营养摄入严重不足,身体日益虚弱,还极易引发误吸,食物或液体误入气管,进而引发肺部感染等并发症,严重威胁患者生命健康。