16号染色体缺失16p12.2 微缺失-不要慌

16号染色体缺失不要慌,结果也许没有医生说的那么严重。单然风险一半一半。

作者与妻子在湘雅附二做的第一代试管婴儿,由于移植早期妻子有感冒影响以及高龄的问题,妻子在20周左右做了羊水穿刺,报告发现16号染色体684K缺失。当时对我们来说简直晴天霹雳。

由于16号染色体缺失会引发精神性障碍,发育障碍,自卑症等易感性,当时医生已经建议我们打胎。常人无法理解试管婴儿夫妻经历的悲喜,作者妻子苦苦不忍放弃,多番向医生求助有没有其他可能性,终于生殖科主任教授重新研读的宝宝的染色体报告,联合基因遗传科,产科的医生连夜开会,出现一丝新的转机。(女本柔弱为母则刚-形容女性真的太贴切了)

国外研究报告表明:16号染色体缺失95%来自胎儿的父母,而且患病率0.2%左右。如果能够证明基因缺失来自于父母双方,并且父母双方一切正常,胎儿很有可能就没有缺陷畸形,胎儿就可以顺利保全。

很快医院安排作者夫妻两人做了基因检测。果不其然在作者身上发现同样缺失(即作者16号染色体缺失688K)。庆幸16号染色体缺失遗传自作者,作者身体健康,精神健全,胎儿正常保下来了。妻子正在安心养胎。(到2021年12/7已经23周,希望顺顺利利到生产。)

作者分享这个经历是希望给更多宝妈宝爸在遇到这种揪心问题上更多帮助,不会六神无主,盲目的悲痛。如果发现16号染色体缺失不要慌,一定要多跟医生沟通研读报告。只要有一丝希望就不要放弃。

补充:2022年04.06作者的女宝平安健康出生,5.8斤四肢健全,五官端正,活泼聪明,甚至黄疸都是轻微的。目前已经4个半月,很好带,开朗爱笑,运动能力甚至比同龄的宝宝发育更好,所以宝妈宝爸们以此为鉴慎重考虑新生命的未来。

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