安装:
wget https://github.com/hewm2008/LDBlockShow/archive/v1.40.tar.gz
tar -zxvf LDBlockShowXXX.tar.gz
cd LDBlockShowXXX;
cd src;
sh make.sh
基础用法:绘制 LD 热图
LDBlockShow -InVCF input.vcf.gz -OutPut output_prefix -Region chr1:10000-20000
-InVCF: 输入的 VCF 文件(推荐.vcf.gz格式)。
-OutPut: 输出文件前缀,如output_prefix,生成的文件为output_prefix.svg等。
-Region: 指定绘制的染色体区域。
设置 LD 度量标准
LDBlockShow -InVCF input.vcf.gz -OutPut output_prefix -Region chr1:10000-20000 -SeleVar 2
可以选择 LD 统计指标:
1: D' (默认)
2: R²
3/4: 同时计算 D' 和 R²
亚群分析
LDBlockShow -InVCF input.vcf.gz -OutPut output_prefix -Region chr1:10000-20000 -SubPop subgroup.txt
> cat subgroup.txt
sample1
sample2
sample3
设置 LD 分块策略
LDBlockShow -InVCF input.vcf.gz -OutPut output_prefix -Region chr1:10000-20000 -BlockType 2
1:PLINK 的 Gabriel 方法(默认)
2: Solid Spine of LD
3: 基于 RR/D' 的 Blockcut
4: 使用自定义的固定区块
5: 不进行分块
如果选择BlockType 3,还可以设置 LD 阈值,例如:
LDBlockShow -InVCF input.vcf.gz -OutPut output_prefix -Region chr1:10000-20000 -BlockType 3 -BlockCut 0.8