统一GWAS Summary Statistics格式的重要性与挑战
在GWAS（全基因组关联研究）分析中，由于缺乏统一的、规范化的GWAS Summary Statistics（SumStats）格式，常常对下游分析构成障碍。特别是，当SumStats文件中缺失关键的 Rs编号（SNP ID）时，数据整合和功能注释变得更加复杂和困难。Rs编号 是基因组变异的唯一标识符，其与染色体位置信息的准确匹配或转换，是生物信息学研究中的核心环节。然而，这一过程通常非常繁琐，需要解决数据格式不一致、基因组版本差异以及数据库兼容性等问题。
dbSNP数据库的作用与局限
目前，关于Rs编号与染色体位置信息的匹配或转换工作，一个主要的参考是 dbSNP 单核苷酸多态性数据库，该数据库由 NCBI 维护，是全球权威的基因组变异数据库。dbSNP为每个变异分配唯一的参考标识符 Rs编号（Rs#），并广泛用于变异注释和基因组研究。然而，随着数据库的频繁更新，Rs编号的变动成为数据处理的一大难题：
- 版本迭代导致Rs编号合并或替代：早期的Rs编号可能在最新版本中被合并或替代，导致不同版本之间的注释记录产生偏差。
- 数据兼容性问题：研究中使用的旧版本数据库与当前标准数据库之间的不一致，增加了数据整合的复杂性。
- 重现性风险：如果参考数据库版本选择不当，可能影响研究结果的重现性和解读。
1000 Genomes Project的引入及其优势
考虑到大多数GWAS研究是在1000 Genomes Project项目开展之后进行的，该项目于2015年发布的Phase 3数据为研究者提供了一个高分辨率、覆盖常见和稀有变异的全基因组变异数据集。1000G数据集 已成为GWAS分析的重要参考框架，其广泛采用的GRCh37（hg19）或GRCh38基因组版本 与大多数GWAS Summary Statistics文件的基因组版本高度匹配。
1000G数据集的稳定性：
- 稳定的RsID记录：1000G数据集避免了由于dbSNP更新带来的Rs编号变动问题，确保数据一致性和分析结果的可靠性。
- 全面的变异覆盖：涵盖常见和稀有变异，能满足GWAS研究对SNP注释和数据整合的高需求。
- 工具和社区的广泛支持：1000G数据集被广泛集成到主流的GWAS分析工具和工作流程中，技术实现更为便捷。
- 因此，为了规避 dbSNP 更新带来的Rs# 变动问题，基于 1000G 数据集 进行GWAS文件的下游分析，是一种更为稳定和高效的选择。
工具简介：
SumStatsRehab 是由 University of Queensland's Institute for Molecular Bioscience (IMB) 开发的生产力工具，专为修复和标准化 GWAS Summary Statistics (SumStats) 文件而设计，旨在提升 "GWAS Summary Statistics" 数据的质量和可用性。
以下示例使用该工具补充 "GWAS Summary Statistics" 文件(简称 GWAS SS) 的 Rs# 缺失问题:
