Ensembl 简介及其参考基因组

网址https://asia.ensembl.org/index.html
Ensembl是一个脊椎动物基因组的基因组浏览器,支持比较基因组学、进化、序列变异和转录调控的研究。Ensembl注解基因,计算多种校准,预测调节功能和收集疾病数据。
Ensembl工具包括BLAST, BLAT, BioMart和变异效应预测器(VEP)为所有支持的物种。
BioMart是强大的RNA 在线ID转换工具;
BLAST是序列相似性搜索工具,可用于DNA和蛋白质。BLAT是默认的工具,因为它的速度更快。
Variant Effect Predictor: 分析自己的变体,并预测已知和未知变体的功能变化。

Ensembl 的特点:1、物种种类齐全。2、提供物种基因组序列。3、有比对工具:BLAST, BLAT, BioMart和变异效应预测器(VEP)。

Ensembl提供搜索功能,种类包括Gene, Transcript, Variant, Phenotype, Structural variation, Somatic mutation, Protein families, Gene tree, GenomicAlignment, Translation, Protein domains, Clones and regions, Marker.


image.png

提供物种数据的大类:
Protein-coding and non-coding genes, splice variants, cDNA and protein sequences, non-coding RNAs.
其中
FASTA files for genes, cDNAs, ncRNA, proteins
GTF or GFF3 files for genes, cDNAs, ncRNA, proteins
其中cDNA是互补DNA,是由mRNA反转录来的DNA,不包括ncRNA.双链DNA缩写是dsDNA,ncRNA表示非编码RNA.
CDS是编码序列(Coding sequence)的缩写。DNA转录成mRNA,mRNA经剪接等加工后翻译出蛋白质,所谓CDS就是与蛋白质序列一 一对应的DNA序列

以alt结尾的参考基因组文件,这个文件的alt代表:Alternate loci,不同的单倍体型,里面有不同的HLA序列,基因在一条染色体上的组合称单元型(haplotype ,又称单倍型)
接下来以chromosome+数字结尾的代表每个染色体的序列信息


image.png

那么,我们一般做比对选用的是primary_assembly结尾的文件,该文件内部有完整的基因组信息(包括每条染色体的序列信息)
而以toplevel结尾的文件,其内部包括了很多该物种的亚型,或者说包括了大量的变异信息,其余很多部分都是冗余的,不建议做比对时使用,否则建索引就很慢

接下来带有前缀rm的文件表示在基因组中重复区域标记成N,rm即repeat mask;在做比对时不建议使用,而带有前缀sm的文件表示在基因组中重复区域都用小写表示,sm即soft mask;有些软件在比对时可以进行大小写转换,有些则不会

image.png
©著作权归作者所有,转载或内容合作请联系作者
  • 序言:七十年代末,一起剥皮案震惊了整个滨河市,随后出现的几起案子,更是在滨河造成了极大的恐慌,老刑警刘岩,带你破解...
    沈念sama阅读 203,547评论 6 477
  • 序言:滨河连续发生了三起死亡事件,死亡现场离奇诡异,居然都是意外死亡,警方通过查阅死者的电脑和手机,发现死者居然都...
    沈念sama阅读 85,399评论 2 381
  • 文/潘晓璐 我一进店门,熙熙楼的掌柜王于贵愁眉苦脸地迎上来,“玉大人,你说我怎么就摊上这事。” “怎么了?”我有些...
    开封第一讲书人阅读 150,428评论 0 337
  • 文/不坏的土叔 我叫张陵,是天一观的道长。 经常有香客问我,道长,这世上最难降的妖魔是什么? 我笑而不...
    开封第一讲书人阅读 54,599评论 1 274
  • 正文 为了忘掉前任,我火速办了婚礼,结果婚礼上,老公的妹妹穿的比我还像新娘。我一直安慰自己,他们只是感情好,可当我...
    茶点故事阅读 63,612评论 5 365
  • 文/花漫 我一把揭开白布。 她就那样静静地躺着,像睡着了一般。 火红的嫁衣衬着肌肤如雪。 梳的纹丝不乱的头发上,一...
    开封第一讲书人阅读 48,577评论 1 281
  • 那天,我揣着相机与录音,去河边找鬼。 笑死,一个胖子当着我的面吹牛,可吹牛的内容都是我干的。 我是一名探鬼主播,决...
    沈念sama阅读 37,941评论 3 395
  • 文/苍兰香墨 我猛地睁开眼,长吁一口气:“原来是场噩梦啊……” “哼!你这毒妇竟也来了?” 一声冷哼从身侧响起,我...
    开封第一讲书人阅读 36,603评论 0 258
  • 序言:老挝万荣一对情侣失踪,失踪者是张志新(化名)和其女友刘颖,没想到半个月后,有当地人在树林里发现了一具尸体,经...
    沈念sama阅读 40,852评论 1 297
  • 正文 独居荒郊野岭守林人离奇死亡,尸身上长有42处带血的脓包…… 初始之章·张勋 以下内容为张勋视角 年9月15日...
    茶点故事阅读 35,605评论 2 321
  • 正文 我和宋清朗相恋三年,在试婚纱的时候发现自己被绿了。 大学时的朋友给我发了我未婚夫和他白月光在一起吃饭的照片。...
    茶点故事阅读 37,693评论 1 329
  • 序言:一个原本活蹦乱跳的男人离奇死亡,死状恐怖,灵堂内的尸体忽然破棺而出,到底是诈尸还是另有隐情,我是刑警宁泽,带...
    沈念sama阅读 33,375评论 4 318
  • 正文 年R本政府宣布,位于F岛的核电站,受9级特大地震影响,放射性物质发生泄漏。R本人自食恶果不足惜,却给世界环境...
    茶点故事阅读 38,955评论 3 307
  • 文/蒙蒙 一、第九天 我趴在偏房一处隐蔽的房顶上张望。 院中可真热闹,春花似锦、人声如沸。这庄子的主人今日做“春日...
    开封第一讲书人阅读 29,936评论 0 19
  • 文/苍兰香墨 我抬头看了看天上的太阳。三九已至,却和暖如春,着一层夹袄步出监牢的瞬间,已是汗流浃背。 一阵脚步声响...
    开封第一讲书人阅读 31,172评论 1 259
  • 我被黑心中介骗来泰国打工, 没想到刚下飞机就差点儿被人妖公主榨干…… 1. 我叫王不留,地道东北人。 一个月前我还...
    沈念sama阅读 43,970评论 2 349
  • 正文 我出身青楼,却偏偏与公主长得像,于是被迫代替她去往敌国和亲。 传闻我的和亲对象是个残疾皇子,可洞房花烛夜当晚...
    茶点故事阅读 42,414评论 2 342

推荐阅读更多精彩内容