地中海贫血（Thalassemias），又称珠蛋白生成障碍性贫血，主要分为α-地贫和β-地贫两类。
严重的的地中海贫血，在早期常常出现明显的贫血症状，进行性贫血，面色苍白，肝脾逐渐肿大，体格发育逐渐落后。甚至α地贫的重型在胎儿期就一出现比较严重的情况。所以，临床上重型地中海贫血比较容易与缺铁性贫血区分。
临床上与缺铁性贫血鉴别困难的，常常是α和β地中海贫血的轻型，或者中间型的早期。
而对于α地贫的静止型携带者(单个α链基因缺失导致极轻型)。这是一种良性携带状态，携带者无贫血，红细胞也常常不是小细胞，但血涂片可见轻度低色素，且血红蛋白分析正常。
与缺铁性贫血的区分
铁蛋白，血清铁，总铁结合力，转铁蛋白饱和度这些缺铁性贫血的铁代谢指标，在地中海贫血往往正常或者相反的变化趋势。
同样是小细胞低色素性贫血，但是直观来看，地中海贫血的红细胞体积要更小（MCV），轻型地中海贫血中MCV常常低于75fL，越小的红细胞越重的贫血往往提示地中海贫血越重，轻型的地中海贫血往往轻度小红细胞。
而红细胞大小相对更加均匀，即代表红细胞体积大小均匀程度的RDW(红细胞分布宽度)往往正常或者仅仅轻度增高。这个数值越高，提示细胞大小越不均匀。
红细胞计数在缺铁性贫血中，因为缺乏了红细胞生成的主要原料，所以红细胞计数一般都是减低的，但是在地中海贫血中，会存在一定程度的溶血，以及无效红细胞，所以红细胞计数常常升高，一般都5以上。
小细胞性贫血的临床诊疗思路
临床上，对于儿童患者得小细胞贫血应首先考虑的应该是缺铁性贫血。如血清铁蛋白正常或升高 ，需考虑其他原因，应结合病史资料来鉴别。
缺铁高危因素包括：早产、双胎或多胎、胎儿失血和孕母严重缺铁均可导致胎儿先天储铁减少，母乳喂养的孩子没有及时添加富含铁的辅食。
另外肠道铁吸收障碍，例如长期的肠道过敏或者反复感染等因素造成铁吸收障碍，另外临床上还有各种原因引起的慢性肠道出血等也会造成缺铁。
这些病史对于缺铁性贫血的诊断至关重要。
临床上出现轻型地中海贫血合并存在缺铁性贫血的患者并不在少数。所以，地中海贫血与缺铁性贫血这两个诊断并不是排他性诊断。在轻型的地中海贫血中的缺铁或者缺铁性贫血的患病率并不比正常人群少。
铁的治疗试验是诊断缺铁的首选方法，因为它比铁相关检查更可靠，更便宜，诊断性治疗会比铁蛋白检查更客观的诊断缺铁性贫血的一种方法。
口服3mg/kg/d的元素铁治疗1个月，那么患儿的血红蛋白至少升高10~20g/L，即使那些血红蛋白正常的缺铁者，红细胞也应该有所升高。
如果血红蛋白没有变化，或者升高不到10g/L，那代表铁治疗试验为阴性，则考虑非缺铁性贫血。如果能够除外近期没有疾病情况，那么地中海贫血则主要考虑了。
经验公式
mentzler公式：MCV/RBC=9.3，当小于13时提示更可能地贫。
green and king 公式：MCVxMCVxRDW/(Hbx100)=61,小于65提示地中海贫血
ricerca 公式：RDW/RBC=20.4÷5.92=3.4,小于4.4提示更可能地贫。
England and fraser 公式：MCV-(5xHb)-RBC= -0.12,小于0提示地贫。
以上只是方便临床医生判断的经验公式，并不作为确诊的主要依据。
