原文链接: https://www.embopress.org/doi/10.15252/msb.20188746 主编评语 这篇文章最好的地方不只在于推荐了工具,提供了一套...

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一、准备RNA-seq数据 需要参考基因组文件,注释文件,样本的fastq.gz文件 检查fastq.gz是否完整 二、fastqc生成质量报告(multiqc 提高查看效率...
前言 接下来我们要介绍的是 RNA-seq 数据的处理分析流程,根据 RNA-seq 测序技术的不同,可以分为三种: short-read long-read direct ...
SURVIVOR 是一套用于模拟/评估 SV、合并和比较样本内及样本间 SV 的工具集,其还可对SV进行重新格式化及进行统计总结,其他详细信息也可参考工具的wiki。 安装 ...
一、基因组 PacBio SMRTbell文库的构建流程 1. PacBio SMRTbell 文库的结构 PacBio测序平台构建完成的测序文库形状就如同一个哑铃(Dumb...
在使用GATK进行变异位点检测时,报错A USER ERROR has occurred: Argument emit-ref-confidence has a bad va...
一、 基本介绍 (1) 关于PCR重复的问题 RNA-seq一般不去重复(起始量高,扩增数少;某些RNA表达量很高,导致该基因的reads的比对很可能出现一致的情况) Ch...
最近在做CNV项目,整理一下用CNVkit call CNV的 pipeline 1.软件下载和安装 首先cnvkit是根据python写的,所以首先需要安装python。c...
基因组发生重排而导致的,一般指长度1 kb 以上的基因组片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的重复或者缺失。因此称为“微”缺失/重复变异。在基因组水平上,CNV ...