关键词：线粒体DNA；皮尔逊综合征；多系统遗传病； 引言 皮尔逊综合征(Pearson Syndrome，PS)是一种由线粒体DNA缺失引起的罕...

关键词：血型系统；生信分析；变异检测； 引言 提维岛民由于遗传隔离形成了独特的血型抗原分布特征，与澳大利亚主要献血群体(高加索人种)存在显著差异...

关键词：TMB；SCLC；WES； 引言 肿瘤突变负荷（TMB）作为预测免疫检查点抑制剂疗效的生物标志物在多种实体瘤中显示出潜力，但其在小细胞肺...

关键词：cf-DNA；分子模式（DAMP）；生信分析； 引言 血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制...

关键词：罕见病；数据库；精准医疗； 引言 不同的研究方案和各异的临床及研究制度下收集的基因组数据存在的区别，因此创建协调统一的数据库是有益的，尤...

关键词：长读长测序；分子诊断；精准医疗； 引言 神经发育障碍（NDDs）是异质性的疾病，会导致身体和智力的障碍。该疾病困扰着全球1-3%的儿童。...

关键词：多组学；蛋白质；错误标记； 引言 在日常生活中，会经常遇到物品与标签错误的问题，比如超市商品标价错误、图书馆书籍分类错误等。都会造成一些...

关键词：UMI；ctDNA；Sentieon； 引言 为什么有些癌症患者在经过治疗后看似康复了，但后期会症状复发？如何才能更早地发现癌症的蛛丝马...

关键词：长读长测序；准确度；DNAscope LongRead； 引言 第三代测序技术凭借其超长读长特性在基因组学研究中发挥重要作用，能够更好地...