长期以来，线性参考基因组一直是基因组分析的核心基石。然而，其单一的单倍体表示方式难以捕捉全球人群中复杂的结构序列多样性，在处理差异显著的区域时，...

Sentieon最新版本V202503.03 Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布V202503.03版本。本文将详细介绍此次更新中的...

一、背景 随着生物医学研究全面进入“大组学”时代，人类全基因组测序（30x WGS）的成本已降至千元以下，测序效率的飞跃导致数据量呈指数级增长，...

关键词：HR-DDR；胰腺导管腺癌；RAD51B； 引言 HR-DDR（同源重组、DNA损伤反应及修复）通路中多个关键组分的遗传改变，已被证实与...

在常规的基因组学研究中，人们常常把“参照基因组”当作某一物种遗传信息的“规范模板”。但这犹如仅通过一份标准住宅设计图去推断所有家庭的住宅布局，不...

关键词：小麦；分子育种；生信分析； 引言 普通小麦(AABBDD)源于7000-8000年前中东地区四倍体小麦与粗山羊草的自然杂交。约3500-...

关键词：线粒体DNA；皮尔逊综合征；多系统遗传病； 引言 皮尔逊综合征(Pearson Syndrome，PS)是一种由线粒体DNA缺失引起的罕...

关键词：血型系统；生信分析；变异检测； 引言 提维岛民由于遗传隔离形成了独特的血型抗原分布特征，与澳大利亚主要献血群体(高加索人种)存在显著差异...

关键词：TMB；SCLC；WES； 引言 肿瘤突变负荷（TMB）作为预测免疫检查点抑制剂疗效的生物标志物在多种实体瘤中显示出潜力，但其在小细胞肺...