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长期以来，线性参考基因组一直是基因组分析的核心基石。然而，其单一的单倍体表示方式难以捕捉全球人群中复杂的结构序列多样性，在处理差异显著的区域时，往往会导致严重的比对偏好性和变...

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Sentieon最新版本V202503.03 Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布V202503.03版本。本文将详细介绍此次更新中的新功能和问题修复，以帮助您更好...

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一、背景 随着生物医学研究全面进入“大组学”时代，人类全基因组测序（30x WGS）的成本已降至千元以下，测序效率的飞跃导致数据量呈指数级增长，使下游分析遭遇了严峻的算力瓶颈...

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关键词：HR-DDR；胰腺导管腺癌；RAD51B； 引言 HR-DDR（同源重组、DNA损伤反应及修复）通路中多个关键组分的遗传改变，已被证实与遗传性癌症综合征密切相关。除了...

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在常规的基因组学研究中，人们常常把“参照基因组”当作某一物种遗传信息的“规范模板”。但这犹如仅通过一份标准住宅设计图去推断所有家庭的住宅布局，不可避免地忽视了众多个性化的特征...

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关键词：小麦；分子育种；生信分析； 引言 普通小麦(AABBDD)源于7000-8000年前中东地区四倍体小麦与粗山羊草的自然杂交。约3500-4000年前传入中国，逐渐成为...

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关键词：线粒体DNA；皮尔逊综合征；多系统遗传病； 引言 皮尔逊综合征(Pearson Syndrome，PS)是一种由线粒体DNA缺失引起的罕见多系统遗传病，主要影响骨髓和...

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关键词：血型系统；生信分析；变异检测； 引言 提维岛民由于遗传隔离形成了独特的血型抗原分布特征，与澳大利亚主要献血群体(高加索人种)存在显著差异，在输血过程中容易引发同种免疫...

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关键词：TMB；SCLC；WES； 引言 肿瘤突变负荷（TMB）作为预测免疫检查点抑制剂疗效的生物标志物在多种实体瘤中显示出潜力，但其在小细胞肺癌（SCLC）中的作用尚不明确...

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关键词：cf-DNA；分子模式（DAMP）；生信分析； 引言 血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制和预后密切相关。目前主流的qP...

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关键词：罕见病；数据库；精准医疗； 引言 不同的研究方案和各异的临床及研究制度下收集的基因组数据存在的区别，因此创建协调统一的数据库是有益的，尤其在儿科罕见疾病领域。且能解决...

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关键词：长读长测序；分子诊断；精准医疗； 引言 神经发育障碍（NDDs）是异质性的疾病，会导致身体和智力的障碍。该疾病困扰着全球1-3%的儿童。 截至文章发表（2021），W...

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关键词：多组学；蛋白质；错误标记； 引言 在日常生活中，会经常遇到物品与标签错误的问题，比如超市商品标价错误、图书馆书籍分类错误等。都会造成一些后果。在生物医学研究领域中，蛋...

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关键词：UMI；ctDNA；Sentieon； 引言 为什么有些癌症患者在经过治疗后看似康复了，但后期会症状复发？如何才能更早地发现癌症的蛛丝马迹？传统的组织活检由于创伤大、...

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关键词：长读长测序；准确度；DNAscope LongRead； 引言 第三代测序技术凭借其超长读长特性在基因组学研究中发挥重要作用，能够更好地解析复杂区域、结构变异和重复序...

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引言 生菜是我们餐桌上常见的蔬菜，但您是否了解过它背后丰富的生物学特性？因此，研究团队构建了一个综合性的生菜数据库[https://cloud.tencent.com/pro...

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关键词：变异分析；多组学分析；全基因组测序；COVID-19； 文献介绍 标题（英文）：Identification of driver genes for critical...