关键词：线粒体DNA；皮尔逊综合征；多系统遗传病； 引言 皮尔逊综合征(Pearson Syndrome，PS)是一种由线粒体DNA缺失引起的罕见多系统遗传病，主要影响骨髓和...
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Sentieon 文献解读-遗传病 | 《一例中国男童及139例Pearson综合征患者的临床和遗传特征》 -
Sentieon 项目文章 | 偏远社区原住民澳大利亚人的血型基因组图谱关键词：血型系统；生信分析；变异检测； 引言 提维岛民由于遗传隔离形成了独特的血型抗原分布特征，与澳大利亚主要献血群体(高加索人种)存在显著差异，在输血过程中容易引发同种免疫...
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Sentieon 项目文章 | 肿瘤突变负荷与纳武利尤单药治疗及其联合伊匹木单抗在小细胞肺癌中的疗效研究关键词：TMB；SCLC；WES； 引言 肿瘤突变负荷（TMB）作为预测免疫检查点抑制剂疗效的生物标志物在多种实体瘤中显示出潜力，但其在小细胞肺癌（SCLC）中的作用尚不明确...
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Sentieon 项目文章 | 通过深度测序对血浆中游离线粒体 DNA 进行定量和表征关键词：cf-DNA；分子模式（DAMP）；生信分析； 引言 血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制和预后密切相关。目前主流的qP...
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Sentieon 项目文章 | 儿童罕见病队列研究：整合研究与临床基因组学计划关键词：罕见病；数据库；精准医疗； 引言 不同的研究方案和各异的临床及研究制度下收集的基因组数据存在的区别，因此创建协调统一的数据库是有益的，尤其在儿科罕见疾病领域。且能解决...
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Sentieon项目文献-长读长基因组测序在神经发育障碍分子诊断中的应用关键词：长读长测序；分子诊断；精准医疗； 引言 神经发育障碍（NDDs）是异质性的疾病，会导致身体和智力的障碍。该疾病困扰着全球1-3%的儿童。 截至文章发表（2021），W...
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Sentieon 项目文献-社区努力识别和纠正蛋白质基因组研究中标签错误的样本关键词：多组学；蛋白质；错误标记； 引言 在日常生活中，会经常遇到物品与标签错误的问题，比如超市商品标价错误、图书馆书籍分类错误等。都会造成一些后果。在生物医学研究领域中，蛋...
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文献解读-使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地处理 UMI 数据集关键词：UMI；ctDNA；Sentieon； 引言 为什么有些癌症患者在经过治疗后看似康复了，但后期会症状复发？如何才能更早地发现癌症的蛛丝马迹？传统的组织活检由于创伤大、...
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文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Va...关键词：长读长测序；准确度；DNAscope LongRead； 引言 第三代测序技术凭借其超长读长特性在基因组学研究中发挥重要作用，能够更好地解析复杂区域、结构变异和重复序...
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文献解读-LettuceGDB: The community database for lettuce genetics and omics引言 生菜是我们餐桌上常见的蔬菜，但您是否了解过它背后丰富的生物学特性？因此，研究团队构建了一个综合性的生菜数据库[https://cloud.tencent.com/pro...
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文献解读-Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply phenotyped young p...关键词：变异分析；多组学分析；全基因组测序；COVID-19； 文献介绍 标题（英文）：Identification of driver genes for critical...
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这是由加州大学圣地亚哥分校等团队主导的一项实验研究，主要利用CRISPR-Cas9基因编辑技术对庞贝病小鼠模型的构建与表征进行研究。研究发现通过双sgRNA策略成功构建了携带Gaac.1826dupA突变的庞贝病小鼠模型，该模型在3个月龄时就表现出心脏肥大和骨骼肌无力等典型的婴儿型庞贝病特征，比现有的庞贝病小鼠模型更好地模拟了人类疾病表型，可以作为评估基因组靶向治疗策略的理想临床前研究工具。
研究团队使用Sentieon进行数据预处理、去除重复序列、对插入和缺失位点进行重新比对、并使用GVCFtyper进行SNV检测；文献解读-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomy...
关键词：IOPD；基因编辑技术；生信分析服务； 文献介绍 标题（英文）：CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model e...
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文献解读-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomy...关键词：IOPD；基因编辑技术；生信分析服务； 文献介绍 标题（英文）：CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model e...
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这是由Helix公司研究团队主导的一项基因组流行病学研究，主要研究SARS-CoV-2 Delta变异株在美国的传播动态及其与Alpha变异株的竞争性替代机制。研究发现Delta感染者的鼻腔病毒载量较Alpha感染者显著提高，且Delta不仅快速取代Alpha，还同时竞争抑制了Gamma、Iota和Mu等变异株的传播。研究团队在处理数据时，使用Sentieon进行变异检测。
文献解读-SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United States and led to hig...
关键词：流行病；SARS-CoV-2；变异分析； 文献介绍 标题（英文）：SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant...
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文献解读-SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United States and led to hig...关键词：流行病；SARS-CoV-2；变异分析； 文献介绍 标题（英文）：SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant...
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这是由江西科技师范大学团队主导的一项基因组研究，主要研究兴国灰鹅喙长性状的全基因组关联分析。研究发现多个SNP位点与喙长性状显著相关，其中LGI2等三个基因被认为是影响兴国灰鹅喙长发育最可能的候选基因。研究团队在研究数据处理中，使用Sentieon进行了重复序列的去除和质量分数的校准。
文献解读-Identification of Key Candidate Genes for Beak Length Phenotype by Whole-Genome Resequencing...
关键词：全基因组重测序；兴国灰鹅；喙长；生信分析； 文献介绍 标题（英文）：Identification of Key Candidate Genes for Beak Le...
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文献解读-Identification of Key Candidate Genes for Beak Length Phenotype by Whole-Genome Resequencing...关键词：全基因组重测序；兴国灰鹅；喙长；生信分析； 文献介绍 标题（英文）：Identification of Key Candidate Genes for Beak Le...
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这是由华大基因、中国科学院等机构团队主导的一项基因组研究，主要研究果子狸的染色体水平基因组测序与分析。研究发现该物种具有2.41Gb的基因组大小，包含22条染色体，其免疫相关基因家族显著扩张，但未发现与其杂食性直接相关的基因组特征。研究团队在研究数据处理中，使用Sentieon DNAseq进行变异检测，joint Calling；
文献解读-Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma larvata) Shows Genomic Signatures of It...
关键词：果子狸；基因组特征；变异检测； 文献介绍 标题（英文）：Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma la...