240 发简信
IP属地:北京
  • (避坑)samtools bedcov 和 bedtools coverage 的区别

    今天在Biostar上看到了这个关于samtools bedcov vs. bedtools coverage 问题的讨论(https://w...

  • Resize,w 360,h 240
    ICGC-DCC肿瘤数据库初识

    一、概况 ICGC全称是International Cancer Genome Consortium (国际癌症基因组联合体)。其旨在发起和协调...

  • Resize,w 360,h 240
    Pindel检测“复杂INDEL”的一次测试

    写在前面 最近在实际工作中,遇到了一些“复杂InDEL”容易漏检的问题;这是由于在肿瘤组织中,一些插入和缺失可能同时发生于基因组的相同或相近的位...

  • Resize,w 360,h 240
    HaplotypeCaller是怎么计算PL的?(VCF解密)

    写在前面 PL是HaplotypeCaller等GATK变异检测软件在sample层面给出的注释,一般记录在VCF文件的FORMAT/sampl...

  • Resize,w 360,h 240
    一文读懂SV检测软件Manta的结果文件

    Manta输出VCF文件 Manta运行完毕后,将在$ {MANTA_ANALYSIS_PATH}/results/variants目录下输出一...

  • Resize,w 360,h 240
    怎样用IGV查看reads对的方向关系?

    写在前面 IGV(Integrative Genomics Viewer)是一款本地即可使用的基因组浏览器,经常被用来做比对结果的可视化。它除了...

  • Resize,w 360,h 240
    UTR是否属于外显子?怎样直接从refGene中提取位置?

    写在前面 前一段时间帮助同事提取一些基因的UTR(Untranslated Region)在染色体上的位置。在我的印象中,UTR的概念很明确,但...

  • Resize,w 360,h 240
    除了WGS,Manta能分析target区域的结构变异吗?

    写在前面: Manta作为一款结构变异检测的软件,它最显著的特点就是快,官方声称其分析用时不到其他软件的十分之一,一般的WGS分析能够在2个小时...

  • Resize,w 360,h 240
    为什么我得到的VCF中Allele Depth(AD)比预期的低好多?(GATK官方解答)

    疑问: 当我想要通过VCF文件查看一个突变位点的变异reads支持数时,发现文件展示的DP (total depth) 和AD (allele ...

    2.0 8789 2 14
个人介绍
生信分析媛,每天解决一个小问题,边记录边成长。精耕细作,细节见实力。