（2）遗传性疾病，先天畸形、变形或染色体异引起的医疗费用；
遗传性疾病 指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，通常具有由亲代传至后代的垂直传递的特征。
到目前为止，已发现的染色体综合征300余种，单基因病超过15000种，单基因病又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。
15000种病。还好，最常见的遗传病其实也就是一百多种，大家可以百度关键词“中国罕见病名录”这里面写了我们能见到的一百四十多种，我们只要抽时间把这一百多种病浏览几遍，有了印象，相信以后碰到相关的问题很快就可以有了正确的判断。至于其他的一万四千八百多种病，说实话，每一种全世界可能也只有几个人会得，如果碰上了，最权威的专家也要查大量的专业书才能搞懂，所以大家也不要太苛求自己了。
中文名称英文名称
1 苯丙酮尿症 Phenylketonuria (PKU)
2 肝豆状核变性 Wilson disease (WD)
3 杜氏肌营养不良症 Duchenne muscular dystrophy (DMD)
4 糖原累积病 Glycogen storage disease (GSD)
5 粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis (MPS)
6 范可尼贫血 Fanconi anemia (FA)
7 血友病 Hemophilia
8 戈谢病 Gaucher disease (GD)
9 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
10 原发性肉碱缺乏症 Primary carnitine deficiency (PCD)
11 甲基丙二酸血症 Methylmalonic academia (MA)
12 大疱性表皮松解症 Epidermolysisbullosa (EB)
13 遗传性进行性肾炎(Alport综合征) Alport syndrome
14 马凡综合征 Marfan syndrome
15 亨廷顿舞蹈症 Huntington?disease (HD)
16 脊髓性肌萎缩症Spinal muscular atrophy (SMA)
17 半乳糖血症 Galactosemia
18 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar ataxia (SCA)
19 先天性高胰岛素性低血糖血症 Familial hyperinsulinemic hypoglycemia
20 成骨不全症(脆骨病) Osteogenesisimperfecta (OI)
21 常染色体隐性多囊肾病 Autosomal recessive polycystic kidney diseas
22 软骨发育不全 Achondroplasia
23 脊髓延髓肌肉萎缩症
(肯尼迪氏症) Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease)
24 枫糖尿症 Maple syrup urine disease (MSUD)
25 尿素循环障碍 Urea cycle disorder
26 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
27 白化病 Albinism
28 结节性硬化症 Tuberous sclerosis complex (TSC)
29 法布雷病 Fabry disease
30 雷特综合征 Rett syndrome
31 普拉德-威利综合征
(小胖威利综合征) Prader-Willi syndrome (PWS)
32 威廉姆斯综合征 Williams syndrome (WS)
33 小儿X连锁无丙种球蛋白血症X-linked agammaglobulinemia (XLA)
34 神经纤维瘤 Neurofibromatosis (NF)
35 异戊酸血症 Isovalericacidemia (IVA)
36 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase deficiency
37 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PN
38 肢带型肌营养不良 Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)
39 尼曼-匹克氏病 Niemann-Pick disease (NPD)
40 戊二酸血症 Glutaric academia (GA)
41 重症联合免疫缺陷 Severe combined immunodeficiency (SCID)
42 酪氨酸血症 Tyrosinemia
43 多发性硬化 Multiple Sclerosis (MS)
44 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect
45 家族性痉挛性截瘫 Hereditary spastic paraplegia (HSP)
46 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenoleukodystrophy (XLD)
47 努南综合征 Noonan syndrome (NS)
48 瓜氨酸血症 Citrullinemia
49 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium chain acyl-CoA dehydrogenase
50 特发性肺动脉高压 Primary Pulmonary Hypertension (PPH)
51 肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
52 视网膜色素变性症 Retinitis pigmentosa (RP)
53 佩梅病 Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)
54 腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)
55 白塞病 Beh?et disease
56 克罗恩病 Crohn's disease
57 热纳综合征 Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome)
58 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
59 肢端肥大症 Acromegaly
60 早发性帕金森病 Early-onset Parkinson disease
61 多发性骨髓瘤 Multiple myeloma
62 掌跖角化症 Palmoplantarkeratoderma
63 生物素酶缺乏症 Biotinidase deficiency
64 原发性慢性肉芽肿病 Chronic primary granulomatous disease
65 先天性角化不良 Dyskeratosiscongenita
66 丙酸血症 Propionic academia
67 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency
68 X-连锁高IgM综合症 X-linked hyper IgM syndrome
69 低碱性磷酸酯酶血症 Hypophosphatasia
70 脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome (FX)
71 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
72 地中海贫血 Thalassemia
73 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome
74 天使综合征 Angelman syndrome (AS)
75 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma
76 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS综合征) Mitochon
77 先天性红细胞生成障碍性贫血 Congenital dyserythropoietic anemia (C
78 生长激素缺乏症 Growth hormone deficiency
79 婴儿严重肌阵挛性癫痫
(Dravet综合征) Dravet syndrome
80 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus
81 体质性肝功能不良性黄疸 (Gilbert综合征) Gilbert's syndrome (GS)
82 季肋发育不全 Hypochondroplasia
83 非典型溶血性尿毒症综合征 Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHU
84 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Pulmonary Langerhans cell histiocytosi
85 烟雾病 Moyamoya disease
86 家族性低血钾症 Familial Hypokalemia
87 林岛综合征(VHL综合征) Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrom
88 硬皮病 Scleroderma
89 红细胞增多症 Erythocytosis
90 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
91 视神经脊髓炎 Neuromyelitisoptica (NMO)
92 遗传性血管性水肿 Hereditary angioedema (HAE)
93 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylasesynthetase deficiency
94 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic rickets
95 侏儒综合征 Laron syndrome
96 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal acid lipase deficiency
97 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe congenital neutropenia
98 卟啉病 Porphyria
99 Aicardi-Goutières综合症 Aicardi-Goutières syndrome (AGS)
100 动脉肝脏发育不良综合征 Alagille syndrome
101 轴前肢端骨发育不全 Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysost 102 多发性骨骺发育不良 Multiple epiphyseal dysplasia
103 进行性骨化性肌炎 Myositis ossificansprogressiva (MOP)
104 色素失禁症 Incontinentiapigmenti
105 遗传性果糖不耐受症 Hereditary fructose intolerance
106 无脑回畸形 Lissencephaly
107 竹节状毛发综合征
(Netherton综合征) Netherton syndrome
108 遗传性出血性毛细血管扩张症 Heriditary hemorrhagic telangiectasia 109 Rubinstein-Taybi综合征 Rubinstein-Taybi syndrome
110 隐眼-并指(趾)综合征 Cryptophthalmos-syndactylysyndrom
111 指甲髌骨综合症 (Turner-Kieser综合征) Nail-patella syndrome (Turne 112 谷固醇血症 Sitosterolemia
113 自身免疫性肠病第I型 Immune dysregulation-polyendocrinopathy-ent 114 高前列腺素E综合征
(巴特综合征) Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome)
115 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 Congenital Inte 116 先天性胆酸合成障碍 Inborn errors of bile acid synthesis
117 弗里曼-谢尔登氏综合征 Freeman-Sheldon syndrome (FSS)
118 躯干发育异常 Campomelic dysplasia(CD)
119 Lennox-Gastaut综合征 Lennox-Gastaut syndrome (LGS)
120 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征 Neuropathy - ataxia, and re 121 肌强直性营养不良 Myotonic dystrophy (MD)
122 面肩胛肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy
123 共济失调-毛细血管扩张症 Ataxia-telangiectasia (AT)
124 低血钾型周期性麻痹 Hypokalemic periodic paralysis
125 线粒体肌病 Nemaline myopathy
126 再生障碍性贫血 Aregenerative anemia
127 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia
128 特纳综合征 Turner syndrome
129 X联锁鱼鳞病 Recessive X-linked ichthyosis
130 镰刀型细胞贫血病 Sickle cell disease
131 骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic syndromes (MDS)
132 歌舞伎面谱综合征 Kabuki syndrome
133 假性软骨发育不全 Pseudoachondroplasia
134 进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive familial intrahepatic chole 135 新生儿呼吸窘迫综合征 Neonatal respiratory distress syndrome 136 囊性纤维化 Cystic fibrosis (CF)
137 遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary multi-infarct dementia (Cerebra 138 Gitelman综合征 Gitelman syndrome
139 Joubert综合征 Joubert syndrome
140 McCune-Albright综合征 McCune-Albright syndrome (MAS)
141 家族性高胆固醇血症 Familial hyperchylomicronemia (FH)
142 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome (PJS) 143 黑斑息肉综合征143 庞贝氏症 Pompe disease
144 腹膜假黏液瘤 Pseudomyxoma ?peritone (PMP)
145 克氏综合症 Klinefelter syndrome
146 重症肌无力 Myasthenia gravis (MG)
147 猫叫综合征(5P-综合征) cri-du-chat syndrome (5p- syndrome)
这个先天畸形、变形或染色体异常。
对于先天畸形、变形或染色体异常，条款要求以ICD-10分类为准，我们就来翻翻这个ICD-10看看，在ICD-10目录中，以Q开头从00--99为先天畸形类疾病，见下图：
Q字开头的一共有多少种病呢？
答案是1492种。截取非常小的一部分给大家看看：
什么意思呢，就是说因为这1千多种病去医院看病和治疗，百万医疗是得不到报销的，真的得不到，因为条款里写的非常非常清楚了，而且全国保险公司的统一做法都是不报销。只是大家没有想到有这么多而已。
这1千多种病还有常见的一百多种遗传病，我们能通过什么产品来解决？
这部分问题能够解决的只有也必须是国家基本医疗保障。所以我们销售保险之前，真的应该问问客户有基本医保了没有，没有赶快去上一个，然后我们再来谈谈商业保险。
先天性疾病真的没有固定的模式可以套用，我们能做的也就是问一下医生，这个病是先天的还是因为其他病或者受伤导致的，如果可能一定要让医生在病历写清楚因为某某原因导致什么什么异常。这样就可以板上订钉除外先天疾病了。
能帮大家的就是这些了。
