近日,浙江一家8口确诊同种病一人患癌,登上热搜。据报道,20岁丽丽(化名)确诊肠癌,专家通过追问病史,丽丽的妈妈和小姨都做了结直肠腺癌根治切除手术。三人病情相似,都是肠道内长满密密麻麻上百颗息肉,部分息肉都已经发生了癌变。在医生建议下,丽丽最终说服了家人亲戚做了相关基因检测,结果整个家族中已知的至少有8人中招家族性腺瘤性息肉病FAP!
什么是家族性腺瘤性息肉病?
专家医师介绍,家族性腺瘤性息肉病(简称FAP)是一种少见的常染色体显性遗传病,具有家族遗传性,因为婴幼儿时期并不发病所以往往会被忽略,一般15~25岁开始出现症状,如果不加干预,在35岁前发生癌变的几率在80%~90%,而50岁前癌变的几率则高达100%。
专家提醒:医院接诊的家族性腺瘤性息肉病患者,有的肠道内可多达上千颗息肉状腺瘤,这些息肉在早期通常是良性的,但随着时间推移,部分息肉就会发生恶变,所以要及早筛查,做到早发现、早治疗,别等拖到演变成肠癌才追悔莫及!
如何发现FAP?
专家介绍,它的早期症状不明显,常见的症状有腹泻、腹痛、便血,很容易被忽视。往往是疾病发展到较严重的程度——出现明显的黏液血便、里急后重甚至肠梗阻, 有时位于直肠下端的较大的息肉甚至会脱出肛外,呈暗红色、乳头状肿瘤,才会引起重视。患者还可能伴随有贫血、体重减轻等症状。
专家医生强调:
FAP是一种显性遗传病,这意味着如果父母中有一方患有FAP,子女有50%的概率遗传这种病。如果家族中有患此病的亲人,直系亲属即属于高危人群,一方面可以通过基因检测确定是否携带导致FAP的突变基因,了解自身患病风险,指导生育选择;另一方面提倡在20岁左右,甚至更早就要进行胃肠镜检查,配合使用非甾体类抗炎药物延缓息肉病的发生,一经发现息肉开始弥漫性生长,最好是做预防性手术切除,以防癌变。决不能任由它发展!
结直肠外科教授强调,其实结直肠癌是一个“缓慢过程”,从肠息肉到肠癌变有4步,是一个相对漫长的过程,即:小息肉→大息肉→不典型增生→肠癌。“发现它,监测它,实在不行切了它。”专家强烈呼吁把肠镜纳入个人必要的体检项目,这是医学进步给我们每一个人发现癌症、治疗癌症的生存机会。